Причины появления и диагностика врожденной ломкости костей

lomkosВрожденная ломкость костей – очень сложная болезнь ортопедического направления. Главный симптом – очень сильная хрупкость, которая приводит к тому, что у человека возникают переломы даже от небольшого воздействия или повреждения механического характера.

Почему появляется?

До конца причины возникновения до сих пор не изучены. Есть несколько версий, которые, однако, до конца не подтверждены.

Одна из теорий —  повреждения в развитии центральной нервной системы.

Второе предположение – повреждение функций эндокринной системы.

Большинство ученых и врачей склоняются к версии, что причина в пороке развития мезенхимы. В пользу этой теории говорит факт, что при нарушенном костеобразовании наблюдается недостаток мезенхимных образований. То есть у пациента ломаются волосы и ногти, зубы маленькие и желтоватого оттенка, голубые склеры, капсулярно-связочный аппарат очень слабый.

Формы заболевания

Ломкость костей может быть в двух формах:

  • врожденная. Встречается чаще остальных и несет куда более тяжелый характер. Такие дети рождаются с низким уровнем выживаемости, или вообще мертвыми. Неспособность противостоять инфекциям и воздействиям внешнего мира, они, как правило, быстро умирают. Эта форма поражает абсолютно все кости ребенка: от черепа до самых маленьких фаланг.
  • поздняя. Проявляется со временем. Внешне ребенок кажется нормальным и здоровым, но спустя несколько лет или в пубертатный период начинаются симптомы. В основном они затрагивают диафизы трубчатых костей.

Как определить?

При проведении рентгена врачу очень  тяжело ошибиться. На снимке наблюдаются следующие симптомы:

  • кортикальный слой очень тонкий;
  • ячеистое строение губчатых костей;
  • атрофированные диафизы костей;
  • в некоторых местах может совсем отсутствовать костная структура;
  • ребра деформированы;
  • длинные трубчатые кости тоже меняют форму;
  • на месте переломов возникают утолщения;
  • склеры на костномозговом канале;
  • ложные суставы;
  • лоозеровские места перестройки кости;
  • большие мозоли на местах переломов.

Сразу после рождения малыша у него видны многочисленные переломы ребер и длинных трубчатых костей. Из-за этого он очень сильно отстает в развитии и вряд ли может ходить. Мышцы не развиваются и организм, в общем и целом, очень истощен. Так же характерно, что при остеогенезе переломы срастаются очень быстро. Но иногда такие костные структуры не могут срастись вообще и на этих местах появляются ложные суставы.

Многочисленные переломы приводят к тому, что конечности сначала искривляются, а потом становиться намного короче.

Череп и позвоночник характеризуются интактностью. Форма черепа также отличается – он имеет более широкую и плоскую форму.

Если в поздней форме переломы встречаются не так часто и в основном это изолированные поражения ног, то врожденная форма может исчисляться сотнями.

Все остальные внутренние органы у такого  ребенка могут быть в полном порядке.

Лечение

Как бы ни старались врачи и ученые, до сих пор не существует способов лечения этого недуга. В основном все усилия направляются на то, чтобы облегчить состояние человека. Проводиться поддерживающая физиотерапия. Если деформации слишком тяжелы, их могут убрать посредством сегментарной остеотомии.

Люди с этой врожденной болезнью почти никогда не доживают до совершеннолетия.

Но поздние формы вполне могут дать возможность нормально жить. Обычно после половой зрелости ломкость исчезает, и человек начинает полноценно развиваться.

Предыдущая
«
Следующая
»