Виды, причины развития и проявления метаболической миопатии

perem-hr2Метаболическая миопатия – это группа болезней, которые характеризуются пониженными способностями к физическим нагрузкам из-за нарушения обмена веществ или недостаточного количества ферментов в мышечной ткани.

Эти заболевания могут носить наследственный характер или приобретенный из-за нарушения обмена веществ в мышцах.

Может развиться как у детей, так и у взрослых людей. В случае наследственной природы, заболевание проявляется постепенно, усиливаясь с годами.

Метаболические миопатии могут привести к развитию контрактур из-за того, что мышечная ткань не может использовать энергетический потенциал из липидов или глюкозы.

Причины развития

К основным причинам развития относят следующие:

  • наследственность (дефективный ген передается аутосомно-рецессивным путем, иногда по материнской линии или доминантным типом. Также встречаются случаи, когда мутации могут быть случайными или иметь спорадическую природу. В этом случае миопатии связаны с патологиями ионных каналов мембран с нарушением работы митохондрий. Если речь идет о гликогенезах, отмечают недостаточность ферментов, которые принимают участие в обмене гликогена, с накоплением его в тканях);
  • заболевания эндокринной системы (гипотиреоз, гипертиреоз, болезнь Кушинга, болезнь Аддисона, акромегалия и другие);
  • хронические интоксикации (ятрогенное воздействие, алкоголизм и т.п.);
  • хронические патологии почек или легких (уремия, почечная недостаточность и т.п.);
  • хронические патологии печени (недостаточность печени);
  • хронические патологии сердечно-сосудистой системы;
  • синдром мальабсорбции;
  • недостаток витаминов группы Е и D.

Виды заболевания

К врожденным нарушениям процесса метаболизма в мышечной ткани относят:

  • заболевания, связанные с нарушением обмена гликогена (болезнь Андерсена, Помпе, Кори-Форбса, Мак-Ардля, дефицит ФГК, дефицит ЛДГ и другие);
  • заболевания, связанные с нарушением обмена липидов (дефицит карнитина, дефицит КПТ и другие);
  • митохондриальные миопатии (дефицит ферментов редуктазы, дефицит АТФ и другие;
  • нарушения метаболизма пуринов (дефицит фермента МАДА).

Также выделяют вторичные миопатии, которые являются следствием других заболеваний или патологических состояний.

Симптомы

К симптомам относят, прежде всего, мышечную слабость, боли и быструю утомляемость, которая проявляется из-за нарушений обмена глюкозы и гликогена. При увеличении нагрузки или ее продолжительном действии может возникать контрактура, которая перерастает в тяжелое поражение ткани.

Симптомы будут отличаться в зависимости от того, что вызвало развитие заболевания, например, в случае болезни Мак-Ардля больной будет жаловаться на сильные боли, а также проксимальные гипотрофии мышц, они становятся слабее и плотнее, со временем развиваются контрактуры. При болезни Андерсена и Кори-Форбса могут развиться тяжелые поражения сердца и печени, а также контрактуры, в детстве физическое развитие нарушается и т.д.

Диагностика

Диагностика метаболической миопатии заключается в сборе анамнеза и большом комплексном обследовании организма.

Характерными признаками являются слабость, судороги, боли в мышцах, измененный цвет мочи. Характерной особенностью является симметричность развития поражения.

Также назначают анализы крови, ишемический тест на предплечье, электромиография, электронейрография, МРТ, КТ, биопсия мышц и т.п.

Также больного осматривают кардиолог, невролог, офтальмолог и другие профильные специалисты.

Лечение

При врожденной форме заболевания лечение невозможно. Больному оказывают помощь в устранении симптомов, также назначается особая диета с большим содержанием белков и фруктозы, поливитаминами. Если проявляется недостаточность почек, вводят дополнительную жидкость.

В случае митохондриальной миопатии назначают прием препаратов, которые способствует улучшению энергетического метаболизма. Иногда хороший эффект дает прием глюкокортикостероидов.

При вторичной природе болезни, лечение должно проводиться относительно основного заболевания.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»