Симптомы и лечение синдрома Рефсума

refsСиндром Рефсума – болезнь, при которой происходит накапливание фитановой кислоты в тканях организма. Она передается по наследству и встречается довольно редко.

Фитановая кислота образуется при расщеплении жиров.

Существует несколько классификаций этого заболевания.

Первая делит на группы больных, у которых проявляется симптом:

  • инфантильная (первые симптомы возникают до 10 лет);
  • подростковая (в пубертатном периоде);
  • взрослая (проявляется после 40 лет).

Почему развивается этот синдром?

Причины корнями уходят в поражении фермента липидного обмена. Он приводит к тому, что в тканях накапливается фитановая кислота. Она в основном собирается в клетках центральной и периферической нервной системы, а также во внутренних органах. Кислота может быть в почках, печени, сердце и т.д.

Но наибольшему урону подвергается именно нервная система. Со временем кислота достигает уровня 50% от объема всех кислот, что приводит к тому, что перекисное окисление липидов активизируется, и миелиновая оболочка начинает разрушаться.

Основные факторы поражения фермента:

  • аутосомно-рецесивное наследование;
  • блок во время окисления фитановой кислоты;
  • близкородственные браки;
  • мутация гена.

Основные симптомы

В зависимости от типа заболевания симптомы могут проявляться в разное время. Все они имеют весьма вялотекущее продолжительное течение, которое прогрессирует очень медленно. Для всех форм можно назвать характерными:

  • сухая шелушащаяся кожа;
  • поражения глаз (ретинит);
  • изменения кожного покрова (ихтиоз);
  • церебральный расстройства дегенеративной формы;
  • гиперкератоз;
  • акантоз;
  • гранулез;
  • парез;
  • паралич дистальных органов рук и ног;
  • нистагм;
  • кожа теряет чувствительность;
  • церебральная атаксия;
  • синусовая тахикардия;
  • глухота;
  • нарушенная проводимость;
  • отставание в психическом развитии личности;
  • аномалии в развитии и формировании костей.

У взрослых патология может также проявляться в нарушении походки, полиневропатии. Нарушения зрения  проявляются катарактой, или ночной слепотой, а также дистрофией сетчатки. У человека нарушается слух и обоняние, снижается интеллект. Также характерными признаками являются:

  • мозжечковая атаксия;
  • патология проводимости внутри сердца;
  • тахикардия синусовая.

У детей с таким синдромом характерными являются следующие признаки:

  • плоские нос и лицо;
  • уши расположены низко;
  • пигментный ретинит;
  • низкий тонус мышц;
  • судороги;
  • тугоухость нейросенсорной природы.

Со временем у ребенка развиваются дегенеративные процессы в спинном мозге, нервах и сетчатке.

Диагностика

Изначально человек должен обратиться к терапевту, который отправит на обследование к:

  • неврологу;
  • офтальмологу;
  • дерматологу.

Также больной должен сдать кровь на анализ, в котором будет видно большое количество фитановой кислоты.

При сомнениях назначаются также аудиометрия, биопсия кожи и цереброспинальной жидкости, офтальмоскопия, общий анализ мочи, электромиография.

Лечение

Так как заболевание передается по наследству, его появление невозможно предупредить.

Лечение синдрома включает в первую очередь диету, которая ограничивает потребление молочных продуктов, зеленых овощей и фруктов. Также человек обязан пропить витамины группы В и А.

Хороший результат показывает массаж, лечебная гимнастика, плазмофарез, солевые ванны. Для некоторых больных хороший эффект показали кератолитические мази.

Также назначают прием лекарств антихолинэстеразного типа – галантамин, прозерин и др.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»