Симптомы и лечение синдрома ногтей надколенника

Синдром ногтей надколенника – заболевание, передающееся по наследству. Также его называют остеониходисплазией. Оно поражает  строение и функции сочленений, костей, ногтей, а также почек. Ему одинаково подвержены как мужчины, так и женщины. Он может проявляться одним или двумя симптомами, а может всеми сразу. При активной атаке на организм, человек быстро становиться инвалидом.

sindrom-nogtey-nadkolennika

Причины возникновения

Эта патология носит наследственный генетический характер. Он характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с пенентарностью полной и разной степенью экспресивности. Мутации гена LMX1B играют решающую роль в развитии этой патологии. Белок, который формирует этот ген – один из основных, которые принимают участие в формировании органов из мезенхимальной ткани. Нарушения в его структуре приводят к патологичной структуре костей и почек.

Клинические признаки болезни

Основные клинические проявления:

  • дисплазия ногтей;
  • отсутствие или гипоплазия коленной чашечки.

Дисплазия ногтей обычно проявляется на первых трех пальцах: большом, указательном и среднем. Касается это как рук, так и ног. Ногти у больного человека слишком узкие, сильно слоятся, гипопластичные, могут менять цвет и иметь продольные борозды и луночки треугольной формы. Выглядят недоразвито.

Надколенник характеризуется гипоплазированным состоянием, имеет форму многоугольника, или отсутствует вообще. Латеральные мыщелки бедренной кости недоразвиты, головка малоберцовой кости – слишком маленькая, как и большая бугристость большеберцовой кости.

Также признаками этого заболевания являются:

  • тазовые шпоры (эти наросты образуются на задней стороне подвздошной кости в симметричном порядке);
  • неправильное строение локтевых сочленений, которые нарушают нормальную работу, проявляясь в пронации и супинации, а также нефропатии.

Человек с этим отклонением будет жаловаться на вывихи и пониженную подвижность суставов локтей и колен. Постепенно они перерастают в остеоартроз.

У ребенка может сформироваться сколиоз.

Поражение почек проявится в первую очередь протеинурией или гематурией. Первая будет проявляться, и пропадать, прогрессировать отдельно от других симптомов. Ее развитие приводит в результате к нефритическому или нефротическому синдрому, а впоследствии и к почечной недостаточности.

Практически 25% больных синдромом страдает от недостаточности почек.

Лечение

Лечение этого симптома до конца не разработано. Сейчас врачи борются с проявлениями и конкретными симптомами заболевания.

При сильном поражении почек человеку назначают диализ или проводят трансплантацию почки.

Болезни костей и суставов также лечат в частном порядке. При ярком проявлении синдрома, он вполне вероятно приведет к инвалидности человека, сильно ограничив его подвижность и работоспособность.

При сильных болях прописывают обезболивающие препараты.

Если образования на тазовой кости, воспаления суставов вызывают сильные неудобства, также может быть проведена операция.

Симптоматичное лечение облегчит жизнь человека, но все равно он будет зависим от постоянного приема препаратов.

Предыдущая
«
Следующая
»