Симптомы и лечение синдрома Дежерина Сотта

Синдром Дежерина – Сотта или гипертрофическая невропатия – очень редкая генетическая болезнь. Впервые она была описана французскими неврологами J.J.Dejerine и J. Sottas. В результате мутации генов нарушается строение оболочек нервных стволов. При их гистологическом исследовании нервов обнаруживается разрастание соединительной ткани, гипертрофия оболочек, отложение мукозоподобного вещества между волокнами.

nasledst

В результате нервные стволы, задние корешки спинного мозга, мозжечковые проводящие пути утолщаются, деформируются, подвергаются дегенеративным изменениям.

Генетиками установлен тип наследования патологии – аутосомно – доминантный. Болезнь отнесена к группе наследственно-семейных полиневропатий.

Клинические проявления

Дебютировать заболевание может в период с рождения до 7 лет. Но обычно симптомы тяжелого недуга возникают еще во младенческом возрасте.

Клиническая картина синдрома Дежерина – Сотта чрезвычайно многообразна. Отмечается задержка двигательного и речевого развития ребенка. Дети самостоятельно садятся лишь к первому году жизни, а начинают ходить только к двум годам.

Появляются расстройства двигательных функций, нарушение чувствительности в конечностях, развивается атрофия мышц. Неврологи при осмотре отмечают фибриллярные подергивания мускулатуры, выпадение сухожильных рефлексов, нистагм и атаксию. Затем у пациентов могут проявляться нарушения черепно-мозговых нервов, нейросенсорная тугоухость, сужение зрачка, снижение их реакции на свет. У некоторых больных изменяются черты лица за счет нарастающей слабости мимической мускулатуры. Часто возникают деформации стоп по типу «когтистой лапы» и искривление позвоночника, кифосколиоз.

Течение заболевания прогрессирующее, иногда возможны непродолжительные ремиссии. По мере развития заболевания больные становятся прикованными к постели или инвалидной коляске. Прогноз течения недуга неблагоприятный.

Диагностика

Установить синдром Дежерина – Сотта можно по характерным клиническим признакам, истории заболевания, дебюту в раннем детском возрасте.

Пункция и исследование спинномозговой жидкости (ликвора) выявляет повышение содержания белка, но этот симптом характерен для многих неврологических заболеваний.

Патогномоничным симптомом являются изменения в оболочках периферических нервов. При биопсии икроножного или локтевого нерва и его морфологическом исследовании обнаруживается его гипертрофическое изменение. При микроскопии можно увидеть луковичные утолщения оболочек, признаки демиелинизации, уменьшение числа нервных волокон.

Лечение

Так как заболевание относится к генетическим, то его лечение направлено только на коррекцию симптомов. Поддерживающая терапия включает в себя:

  • обезболивающие препараты при болевом синдроме;
  • метаболическую терапию, направленную на улучшение питания мышц;
  • препараты для улучшения нервной проводимости;
  • лечебную физкультуру, курсы массажа, физиотерапевтические процедуры;
  • ортопедические изделия для профилактики деформаций стоп и развития контрактур суставов.

Профилактика синдрома Дежерина – Сотта заключается в дородовой генетической диагностике.

Предыдущая
«
Следующая
»