Симптомы и лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – болезнь, при которой на периферических нервах и ЦНС образуются опухоли (нейрофибромы).

В зависимости от того, где сформировалось образование, будут отличаться симптомы.

neyr-rek

Обычно такой диагноз ставят еще в детстве – в возрасте от 3 до 16 лет. Выделяют несколько форм этой патологии, в зависимости от того, где развивается заболевание:

  • центральная (нф2);
  • периферическая (НФ1).

Первый тип составляет большинство случаев заболеваний, второй встречается намного реже.

Причины

Болезнь Реклингхаузена является наследственной, которая развивается из-за нарушений развития 17 и 22 хромосомы человека. Передается аутосомно-доминантным путем. Если у родителей есть это заболевание, вероятность передачи его ребенку – 50%. Иногда встречаются случаи спонтанной мутации, когда родители здоровы, но у ребенка по каким-то причинам заболевание проявляется.

Симптомы

Клиническая картина может быть разной в зависимости от того, где локализовались нейрофибромы. Первым признаком становится наличие у новорожденного ребенка более пяти пигментных пятен, которые по величине достигают 1,5 см. они могут быть расположены на шее или туловище, иногда бывают на лице, ногах или руках. Они имеют цвет «кофе с молоком», но иногда могут приобретать синий, фиолетовый цвет или быть депигментированными.

При периферической форме характерно развитие большого количества неврином на периферических нервах, а также подкожных узлов. Они могут образоваться на голове, шее, туловище, руках или ногах. Такие образования имеют круглую форму, подвижны и при пальпации вызывают боли. Они могут достигать примерно 1-2 см. кожа над ними пигментирована, иногда над верхушкой усиленно начинают расти волосы.

Если невриномы образовываются на терминальных ветвях, то начинают затруднять ток лимфы и у человека развивается «слоновость».

Центральный тип часто сочетается с многочисленными патологиями скелета, ассиметричным ростом черепа и т.п.

При первом типе характерно образование на радужке глаза узелка Лиша, а также менингиомы или глиомы, которые локализуются внутри черепа или позвоночного канала.

Поражения могут быть разными: слепота, глухота, потеря чувствительности, нарушения в речевой функции и т.п.

У многих больных нарушается зрение, развивается глаукома, экзофтальма, опухоли на зрительном нерве.

Также болезнь может сопровождаться умственной отсталостью, эпилепсией, гинекомастией и другими патологиями.

Диагностика

Помимо осмотра и пальпации, собирается семейный анамнез, а также проводят КТ, МРТ, рентген, аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия и другие исследования.

Лечение

neyr-rek2На данный момент еще нет эффективной методики лечения этого заболевания. Терапия  проводится симптоматически. Если опухоли достигли больших размеров, дают о себе знать неврологические нарушения, то принимается решение о хирургическом удалении новообразования. Также иногда их удаляют с косметическими целями.

Иногда опухоль может стать злокачественной, тогда проводится курс лучевой и химиотерапии.

Для решения проблем со слухом, используют слуховые аппараты, а также возможно слухо-протезирование, если был удален нерв.

Для местной обработки используют специальные мази и протирки. Пациент принимает большое количество препаратов, которые должны повысить иммунитет, улучшить регенеративные функции, а также направлены на нормализацию обменных процессов в организме.

Есть ряд народных методов, которые могут использоваться как вспомогательное средство.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»