Симптомы и лечение миотонии хондродистрофической

Миотония – заболевание нейромышечного характера, которое проявляется тоническими спазмами на лице, которые вызывают непроизвольные движения.

neyrop

Эта патология очень редка. Она проявляется малой подвижностью, а иногда и полным ограничением движений. Относится к разряду каналопатий, то есть ее развитие связано с патологией ионных каналов.

Причины появления

Она передается по наследству и вызывает сбоем в формировании хромосомы.

Миотония хондродистрофическая

Это один из наиболее сложных и тяжелых типов этой патологии. Миотония хондродистрофическая также называется синдромом Шварца-Джампеля в честь двух ученых, которые впервые описали этот синдром подробно в 1962 году.

Оно имеет наследственный характер. Передается по аутосомном-рецессивному типу.

Эта патология развивается не сразу. Обычно проявления начинаются в период с 18 до 40 лет. Характеризуется сочетанием трех синдромов:

  • миотонического;
  • миопатического;
  • эндокринно-обменно-трофического.

Заболевание характеризуется сочетанием гипертрофии мышц и миотоничесих приступов с многочисленными деформациями скелета, суставными контрактурами, аномалиями развития лица и глаз. Часто встречается в сочетании с карликовостью и деменцией.

Кроме того, часто встречаются симптоматические миотонические феномены, которые вызывает недостаточная патологичная работа паращитовидных желез, или гиперкалиемия какого угодно происхождения.

Эти феномены могут носить также ятрогенный характер, например из-за приема клофибрата.

Этот тип миотонии часто вызывает развитие паховой и пупочной грыжи. В первые же годы жизни у ребенка проявляются миотонические реакции на лице, круговых мышцах глаз, при сжатии пальцев и расслаблении.

Миотонические приступы вызывают эмоциональное напряжение у человека.

Лицевые деформации

Все больные имеют маленький рост, плоское лицо с маленьким ртом и подбородком, печальным выражением.

Аномалии развития глаз характеризуются узкой и короткой глазной щелью, интремиттирующим птозом, ресницы растут неправильно, также отмечает микрокорная, миотопия тяжелой степени, ювенальная катаракта и в редких случаях микрофтальм.

Скелетные деформации

Множественные поражения тела в разных частях имеют ряд часто встречающихся признаков:шея короткая;

Лечение

neyrop2Лечение миотомии преследует одну цель – снижение постоянной мышечной активности и достижение ремиссии. Ежедневное лечение призвано уменьшить проявления заболевания и облегчить пациенту жизнь.

Иногда для лечения используют фенитоин и диуретики, чтобы снизить уровень калия в организме. В ряде случаев результативной оказывается иммунотерапия.

Кроме того, больной в обязательном порядке должен придерживаться диеты с малыми дозами калия. Постоянно проходит курс лечебной физкультуры, массажи, электромиостимуляции.

Пациент должен избегать холода, так как при переохлаждении миотонические реакции становятся сильнее.

Облегчение может принести прием хинина, диакарба, дифенина.

Пассивная гимнастика, прием рыбьего жира, фосфора и железа могут оказать положительный эффект.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»