Симптомы и диагностика синдрома Луи-Бар

Первое описание синдрома Луи-Бар было во Франции в начале сороковых годов 20 века. Частота встречаемости этого процесса неизвестна до настоящего времени. Патологический процесс с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек. В неврологической практике этот синдром относят к факоматозам – повреждениям кожных покровов и нервной системы наследственного характера.

lui-bar

Этиологические сведения

Базис трансформаций составляют генетические расстройства, которые приводят к формированию нейроэктодермальной дисплазии врожденного генеза. Патпроцесс относится к аутосомно-рецессивным патологиям.

Морфологическая картина представлена дегенеративными трансформациями мозжечковой ткани – разрушение либо утеря зернистых клеток и Пуркинье. Дегенеративные трансформации происходят в зубчатом ядре мозжечка, черной субстанции и определенных корковых отделах, в некоторых вариантах повреждаются спинномозговые пути и задние столбы.

Патологический процесс протекает параллельно с гипо- или аплазией тимуса и с наследственной недостаточностью Ɣ-глобулинов A и E. Подобные расстройства в иммунитете ведут к частому заражению и осложненному течению инфекций у пациентов. Дополнительно, иммунные расстройства потенцируют иногда формирование малигнизированных опухолей, преимущественно в лимфоретикулуме.

 Симптоматическая картина

  1. Атаксия. Самое частое проявление относится на возраст 5 месяцев -3 года. В любом варианте патология проявляется в виде мозжечковой атаксии, появляющейся у ребенка в период начала хождения. Отмечаются расстройства походки и равновесия, дрожащий эффект при совершении движения (так называемый «интенционный тремор»), в этот момент ребенок качает тельцем и головкой. В некоторых вариантах при тяжелой форме ребенок даже не может сделать шаг. Атаксия в мозжечке комбинируется с дизартрией, которая выглядит как невнятная скандированная речь. Наблюдается гипотония в мышцах, снижаются либо полностью исчезают сухожильные рефлексы, проявляется нистагм, глазодвигательные расстройства и косоглазие.
  2. Телеангиэктазия. В большей части патологическое явление проявляется в период 3-6 лет. Иногда такое явление наблюдается и в более позднем возрасте, и как редкость – на первом месяце жизни. Сосудистые звездочки или телеангиоэктазии представлен в виде разноформенных гиперемированных либо розоватые пятнышек и разветвлении. Такое явление обуславливается расширенными капиллярами в коже. Необходимо отметить, что подобный признак бывает и при других заболеваниях (розацеа, красной волчанки, дерматомиозита, мастоцитоза и др.). Но в комбинации с атаксией определяют характерную симптоматическую картину.

Начальное место локализации сосудистых звездочек – конъюнктива (по типу паучков). Далее они возникают на коже век, носа, лицевой и шейной области, на сгибе локтей и коленей, на предплечиях, тыльной плоскости стоп и кистей. Также они бывают на слизистой неба. Наибольшую выраженность они приобретают в местах кожи наибольшего воздействия солнечных лучей – лицо в виде «пучков». Отмечается потеря кожной эластичности, она приобретает плотность, подобную таковой при склеродермии.

Кожные признаки могут проявляться и виде веснушек и пятен светло кофейного оттенка либо обесцвеченного варианта. Гипо- и гиперпигментирование на коже заставляет врачей проводить дифдиагностику с подобной картиной при пойкилодермии. Многие пациенты страдают в этом случае сухостью кожи и очагами гиперкератоза. В некоторых вариантах наблюдается гипертрихоз, раннее поседение, элементы кожи по типу акне либо псориатических изменений.

  1. Инфекционные процессы в дыхательных путях. Характерное для синдрома поввреждение иммунной системы ведет к развитию частых повторяющихся инфекций уха и респираторных путей: хронических ринитов, фарингитов, бронхитов, пневмоний, отитов, синуситов. Ни характеризуются стертостью границ обострение-ремиссия, скудными показаниями при физикальном осмотре, слабая чувствительность к антибактериальным средствам и продолжительное течение. В этом случае любая инфекция может привести к смертельному исходу. Частые инфицирования легочной ткани ведут к формированию  бронхоэктатической болезни  и пневмосклерозу.
  2. Злокачественные опухоли. Среди заболевших с таким синдромом злокачественные новообразования наблюдаются в тысячу раз чаще в сравнении со среднестатистическими показателями среди здорового населения. Самыми часто встречающимися выступают лейкемия и лимфома. Тонкостью развития онкопатологического процесса при таком заболевании является гиперчувствительность больных к действию ионизирующего облучения, а это ведет к невозможности применять лучевую терапию.

Диагностирование

Диагностирование в этом случае характеризуется комплексностью, учитываются анамнестические данные, клинические проявления, результаты инструментально-иммунологических анализов, результаты ДНК-диагностирования. Больному с подозрением на подобный синдром необходимо обследоваться у невролога, дерматолога, ЛОР-врача, офтальмолога, иммунолога, пульмонолога и онколога.

Лабораторное диагностирование предусматривает клиническое исследование крови, в котором у трети больных отмечается снижение лимфоцитарного объема. Обязательным является также оценка иммунного статуса (исследования иммунологические), при анализе выявляется значительное понижение иммуноглобулинов А и Е, а примерно у десятой части – иммуноглобулина G. Около 40% больных имеют аутоиммунные реакции, что подтверждается наличием аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину, иммуноглобулинам.

К инструментальным следует отнести:

  • УЗИ тимуса. Тут определяется гипо- и апластические явления в ткани.
  • МРТ головного мозга. Выявляется атрофия мозжечка, дилятация IV желудочка
  • Фарингоскопия, риноскопия,
  • Рентгенографическое исследование легких. Позволяет выявить очаговую и крупозную пневмонию, участки пневмосклероза и бронхоэктатических трансформаций.

Лечение

На современном этапе лечение синдрома не до конца определено. В этом случае допускается паллиативное лечение расстройств со стороны органов и иммунологии. Некоторому продлению жизни больных может поспособствовать иммунокорректирующее лечение средствами тимуса и Ɣ-глобулином, витаминолечение и интенсивная антибактериальная терапия.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector