Проявления и виды врожденной мышечной дистрофии

miop-disВрожденная мышечная дистрофия – это сборное понятие для группы схожих заболеваний, которые имеют генетическую природу и характеризуются постепенно прогрессирующей атрофией мышц скелета. Как правило, она развивается симметрично и в результате приводит к полной потере подвижности и летальному исходу.

Дистрофия нервно-мышечного характера опасна тем, что когда касается области диафрагмы и межреберных мышц вызывает существенные патологии дыхания и работы сердца, что очень опасно для жизни.

Атрофия может развиваться неравномерно, сначала затрагивая только прилегающие к сухожилия мышцы.

Они протекают без болей или потери чувствительности. Вызывает активный рост жировой ткани, что на определенное время скрывает видимые проявления дистрофии мышечной ткани. Волокна могут страдать от частичного некроза.

Врожденной называть эту болезнь не совсем правильно, ведь каждый тип имеет генетическую природу.

Врожденная атрофия мышц проявляется уже с первых дней жизни младенца. Он существенно отстает в физическом развитии. Мелкая моторика развивает очень плохо, такой ребенок поздно садиться, встает и медленно начинает ходить. С годами начинают проявляться другие нарушения в костно-суставной структуре. Позвоночный столб деформируется, как и грудина.

Причины

Генетические дефекты чаще проявляются у мужчин, так как женщины имеют здоровый ген в Х-хромосоме, который частично его компенсирует.

Проблема заключается в полном или частичном отсутствии белка дистрофина, который необходим для поддержания в здоровом состоянии структуры мышц тела.

Симптомы

Проявления могут начаться в разном возрасте, показывая одинаковые признаки у детей и взрослых. К таким можно отнести:

  • видимое снижение тонуса мышц;
  • походка нарушена;
  • нет болей в мышцах или нарушения чувствительности;
  • постоянная усталость и т.д.

У детей атрофия приводит к тому, что теряются даже приобретенные навыки. У ребенка нет сил держать голову, ходить. На фоне этой патологии могут развиться гиперактивность, синдром дефицита внимания, аутизм и другие расстройства нейроповеденческого типа.

Виды мышечной дистрофии

Она имеет несколько форм, которые встречаются чаще других и имеют четкую симптоматику. Классификация включает в себя следующие типы:

  • Дюшена или псевдогипертрофическая. Проявляется главным образом у мальчиков 2-5 лет. Начинается снизу вверх – с ног и таща, постепенно поражая верхнюю часть тела. Икроножные мышцы заметно увеличиваются в объеме, жировая и соединительная ткани сильно растут, сердечная мышца становиться намного слабее. Развивается очень быстро – обычно к 20-ти годам ребенок умирает.
  • Беккера. Встречается у людей маленького роста. Протекает медленно и в основном проявляется в большом количестве травм и сопутствующих болезней.
  • Штейнерта. Диагностируется у взрослых в период от 20 до 40 лет. Проявляется миотонией, заметным поражением мышц лица. Может коснуться сердца или мышцы внутренних органов.
  • Эрба или ювенильная форма. Начинает прогрессировать в период от 10 до 20 лет. Затрагивает руки и плечи, после опускается вниз и поражает таз и ноги. Развивается медленно.
  • Ландузи-Дежерина или плече-лопаточно-лицевая. Поражает лицевые мышцы, после «спускается» вниз на плечи и руки, иногда мышцы туловища. Часто страдает дикция. В основном бывает у взрослых после 50-ти лет. Так как развитие патологии проходит медленно, в основном человек успевает нормально дожить до старости.

Надеемся, что данная статья поможет вам своевременно распознать начало заболевания, и принять меры к противодействию.

loading...
loading...
Предыдущая
«
Следующая
»