Проявления и терапия синдрома Вернера

Синдром Вернера – это тяжелое заболевание, которое передается по наследству аутосомно-рецессивным путем. Затрагивает соединительные ткани организма.

sin-ver

Проявляется слишком быстрым старением кожи, при этом поражая кости, эндокринную, нервную и другие жизненно-важные системы организма.

При этом в несколько раз увеличивается риск развития опасных раковых опухолей, которые могут образоваться не только на внутренних органах, но и на поверхности кожи (меланомы, лимфомы, немаланотический рак и т.п.)

Чаще всего прогерия взрослых бывает у мужчин в возрасте от 20 до 30 лет. Но связь между этим синдромом и другими проявлениями старения кожи (метгерией, акрогерией, прогерией) учеными еще не изучена.

Также неизвестна основная причина, которая провоцирует развитие заболевания.

Поврежденные гены в аппарате А не оказывают влияние на организмы родителей. Если у мамы и папы есть такие пораженные гены, то ребенок будет сильно страдать от проявлений заболевания и ему грозит весьма непродолжительная жизнь (при эффективном лечении пациенты редко доживают до 60 лет).

Симптомы

Первые признаки начинают проявляться в молодости (около 14-18 лет), но иногда дают о себе знать и после полного полового созревания. До этого человек развивается вполне нормально, без физических отклонений. Постепенно в теле начинаются проявления истощения, которые затрагивают почти все системы организма.

Первым признаком является ранняя седина, а также выпадение волос. Затем кожа становится сухой, тонкой как у стариков, образуются первые морщины. Так же может начаться гиперпигментация, которая более свойственна пожилым людям.

У человека начинают развиваться патологии, которые характерны для пожилых людей: катаракта, болезни сердечно-сосудистой системы, атеросклероз, остеопороз, доброкачественные и злокачественные опухоли.

Также нарушается работа эндокринной системы и т.п.

Со временем начинают атрофироваться мышцы, жировая клетчатка, конечности ограничиваются в подвижности и становятся очень слабыми.

Часто на ногах появляются болезненные мозоли и язвы, которые практически невозможно вылечить.

Лицо меняет форму, становится более заостренным, подбородок выдвигается вперед. Внешне человек очень быстро стареет.

Примерно в 40 лет у больного обычно уже развиваются несколько опухолей.

Диагностика

Диагностика этого синдрома требует подробного осмотра и большого количества анализов, а также продолжительно наблюдения специалистами.

Возможность развития предполагается при наличии нескольких характерных признаков. Полностью исключить это заболевание можно тогда, когда признаки проявляются до подросткового периода.

Врач может назначить рентген, биопсию кожи, анализы на уровень сахар и других исследований, чтобы исключить другие заболевания.

Полностью подтвердить диагноз может муниципальный анализ WRN гена.

Лечение

На данный момент ученые не изобрели способа лечения этого синдрома. Главной целью является замедление дегенеративных процессов, а также проведение профилактики сопутствующих заболеваний. Пластические хирурги могут замедлить процесс старения кожи и устранить явные симптомы.

Сейчас проводят испытания по методу лечения с помощью стволовых клеток.

Профилактических мер не существует, так как эта патология передается наследственным путем.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector