Проявления и терапия при синдроме Ли Фраумени

Синдром Ли Фраумени – это редкое заболевание генетической природы, при котором значительно повышается риск появления злокачественных новообразований в раннем возрасте.

Его открыли американские ученые Фредерик Пэй Ли и Джозеф Ф. Фраумени.

При этом синдроме опухоли могут образовываться в разных тканях и органах тела. Наиболее распространенными являются:

  • рак груди;
  • лейкемия;
  • саркома;
  • надпочечники.

По названию этих раковых заболеваний составлено также еще одно название этого синдрома – SBLA. Встречается очень редко, в настоящее время разрабатывают методики определения его как можно раньше.

Симптомы

Симптомы синдрома Ли Фраумени очень различны, так как опухоль может образоваться в разных местах. В большинстве случаев они зависят от того места, где появилось первичное злокачественное образование.

Самым главным признаком является молодой возраст больного.

Согласно статистики риск развития рака у молодых людей (до 30-ти лет) очень мал и равняется 1%. При наличии этого синдрома риск возрастает до 50%. Также характерно особенностью является то, что человек может заболеть одним и тем же видом рака несколько раз, несмотря на проведенное лечение.

Причины

Этот синдром возникает из-за генетического дефекта, который передается по наследству от родителей аутосомно-доминантным путем, то есть достаточно наличия одного поврежденного гена у одного из родителей.

В основном причиной развития синдрома является мутация гена ТР53. Этот ген является супрессором опухолей и контролирует деление опухолевых клеток, играя наиболее важное значение для купирования их роста. При нормальной работе этого гена вырабатывается специальный белок, который убивает клетки опухолей до того, как они начинают делиться.

Различаются две формы этого заболевания:

  • наследственная;
  • ненаследственная.

Если в первом случае дефект передают родители, то во втором мутация гена происходит спонтанно по необъяснимым причинам.

Этот синдром опасен для жизни, так как допускает развитие злокачественных новообразований.

Диагностика

Чтобы подтвердить наличие этой патологии проводят анализы на определение мутации гена ТР53. Как правило, она весьма характерна и легко диагностируется.

Также играют роль некоторые признаки клинической картины, которые могут и без точного определения мутации указать на наличие синдрома:

  • образование саркомы до 45 лет;
  • наличие саркомы или другого вида рака у близкого родственника, который появился до 45 лет.

Лечение

Обычно этот синдром определяется уже после того, как была обнаружена злокачественная опухоль. При этом обязательно проводят химиотерапию, которая должна разрушить патологические клетки купировать их деление. Также возможно удаление опухоли хирургическим путем.

При наличии этого синдрома больному категорически запрещено проведение лазерной терапии, так как велик риск спровоцировать образование других опухолей.

Если другие методы лечения неэффективны и есть реальная угроза жизни человека, возможно использование экспериментальных препаратов (например, адвексин).

Профилактика

Так как заболевание имеет генетическую природу, предупредить его появление невозможно. Если есть риск наличия или синдром диагностирован, больной должен регулярно проходить осмотр у врача, чтобы обеспечить возможность ранней диагностики рака.

loading...
loading...
Предыдущая
«
Следующая
»