Проявления и терапия миопатии Дюшенна

Миопатия Дюшенна представляет собой одно из опаснейших дистрофий мышечной ткани первичной природы. Она начинается в раннем детстве и приводит к смерти человека еще до исполнения 25-ти лет.

miop-dush

Это заболевание впервые было описано в конце 19 века, при чем почти сразу была установлена наследственная природа патологии.

Встречается достаточно редко. Наиболее часто диагностируется у мальчиков до 1,5-3 лет. Болезнь прогрессирует очень быстро. У девочек эта патология не была диагностирована до сих пор ни разу.

В случае Дюшена миопатия характерна гипотрофия мышц с восходящим характером. Сначала она поражает мышцы таза и проксимального отдела нижних конечностей, а затем она переходит на мышцы спины, плечи и затем на верхние конечности.

Симптомы

К симптомам заболевания можно отнести:

  • деформации позвоночника (лордоз или кифоз);
  • искривление стоп и грудной клетки;
  • нарушения работы сердца (кардиомиопатия, аритмия, гипотрофия левого желудочка);
  • в 30% случаев диагностируется олигофрения, доходящая до дебильности.

Патология начинает проявляться сразу после 1,5-3 лет. Первыми проявлениями являются неловкая неустойчивая походка, постоянные падения. Постепенно походка становится похожей на утиную. Ребенок не хочет подниматься по лестнице и ему сложно встать из положения сидя или лежа.

Эта патология отличается также мнимой гипертрофией мышц. На вид они кажутся большими и сильными, но это не так. На самом деле их заменяет жировая или соединительная ткань.

Постепенно в суставах начинают развиваться контрактуры. Как правило, в 10-12 годам человек не может ходить самостоятельно, а к 15 становится полным инвалидом.

Причины

Это заболевание передается по наследству. Носителями гена становятся женщины, хотя сами они этим заболеванием не могут заболеть. Ген передается по рецессивному типу, связанному с Х-хромосомой. В большинстве случаев болезнь вызывает какой-либо новый вид мутации. Заболевание считается одним из самых злокачественных видов миопатии. Прогрессирует очень быстро, и остановить процесс невозможно.

Диагностика

Чтобы точно поставить такой диагноз проводят ряд исследований. К таким относят ЭКГ, которое должно показать нарушения работы миокарда, а также стенок левого желудочка. Также отмечают повышенный уровень дистрофина в  мышечной ткани.

Также сдается анализ крови, который показывает, насколько активен фермент креатинфосфокиназы.

Также проводятся генетические исследования и биопсия мышц.

Лечение

Если течение тяжелое и быстро прогрессирует, лечение не окажет никакого действенного эффекта.

Терапия имеет симптоматический характер, и направлена, в первую очередь, на то, чтобы повысить уровень жизни больного.

Больному назначают витамины группы Е и В, а также аминокислоты, анаболики, кальций, калия оротат, прозерин, оксазилом и т.п.

Некоторые врачи больше используют глюкокортикостероиды. Они могут помочь продлить жизнь на несколько лет.

Также эффективны лечебная физкультура, электрофорез, ванны, индуктотерапия. Курсы проводят через каждые 2 месяца.

Также для больного подбираются вспомогательные приспособления для возможности передвигаться (ходунки, трости, шины и т.п.), а также коррекции контрактур хирургическим путем. Пассивное растяжение мышц дает возможность значительно снизить скорость формирования контрактур.

Чтобы облегчить жизнь ребенка важно составить правильный рацион. Нужно полностью исключить кофе и чай, сладкое, капусту и картошку.

Можно есть только кисломолочные продукты, фрукты, овощи, яйца, орехи, мед и т.п.

Обнаружить заболевание до рождения практически невозможно, поэтому методов профилактики нет. В основном больные умирают от дыхательной или сердечной недостаточности.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»