Проявления и диагностика миотонической дистрофии

miop-disМиотоническая дистрофия – наиболее часто встречающийся тип дистрофии мышечной системы у взрослых людей. Как правило, оно затрагивает не только мышцы скелета, но и другие, мульти-системно распространяясь на работу щитовидной железы, поджелудочной, головной мозг и миокард.

Эта болезнь передается по наследству и носит аутосомно-доминальный характер. Поражению подвергает ген, который расположен в хромосоме 19. В нормальном состоянии он кодирует мотонин-протеин-киназут. Этот фермер отвечает за наполнение белков фосфором и встречается в составе разных тканей.

Генерализация болезни обусловлена тем, насколько много этого фермента в тех или иных клетках тканей.

Тяжесть заболевания на генетическом уровне показана количество триплетных поворотов. Она обратно пропорциональна возрасту начала и развития патологии.

Поражение мышц

Наиболее видимым и характерным проявлением является поражение мышц лица. Он становиться худым и приобретает удлиненную форму. Человек рано лысеет в области лба. Часто наблюдается птоз, а также атрофия жевательных и височных мышц.

Из мышц тела наиболее выражена слабость мышц грудино-ключичного отдела, она намного более заметна, чем в мышцах плеч и задней группе шеи.

Мускулатура конечностей страдает позже. Поэтому в отличие от многих других патологий, больные с синдром миотонической дистрофии намного дольше могут самостоятельно передвигаться и заботиться о себе.

Миотонией называют удлинение периода расслабления мышцы после сокращения. Часто больные первое время даже не замечают, что есть определенные проблемы. Они отмечают только некоторую скованность в движениях. При осмотре будет заметна перкуссия большого пальца руки (например, человек не сможет долго разжать кисть после рукопожатия), а также языка.

Признаки и диагностика

Помимо вышеуказанных неврологических признаков, с развитием болезни у человека проявляются и системные симптомы, которые могут указать на развитие этого синдрома:

  • катаракта;
  • постоянная сонливость
  • тубулярная атрофия яичек;
  • блокада сердечных проведений;
  • нарушения сердечного ритма и др.

Тяжелая форма аритмии может быть весьма опасна для человека. Также часто встречаются запоры, даже при незначительном развитии болезни.

Если затронута работа диафрагмы, у человека диагностируют гиповентиляцию.

Из-за патологии работы сердца и легких таким больным очень опасно проводить операции под наркозом. Они могут сильно ухудшить состояние, вызвать недостаточность работы дыхательной системы.

Но именно это зачастую позволяет определить заболевание. Осложнения после общей анестезии часто является решающим фактором для проведения исследований на выявление этой патологии.

Часто у больных заметна постоянная апатия, сонливость, небольшое снижение интеллекта.

обнаружение на поздней стадии очень опасно, ведь к этому моменту больной уже нуждается в лечебной и постоянной профилактической помощи.

Диагностика проводится с помощью исследования ЭМГ, а также молекулярной диагностикой.

Есть также врожденная форма этой патологии. Она проявляется намного серьезнее и определяется сразу при рождении. Младенцы с таким синдромом имеют слабые мышцы лицевой мускулатуры с обеих сторон, диагностируется гипотония, угнетенное дыхание, задержка умственного развития.

Этот синдром одинаково часто бывает у мужчин и женщин, но переносят патологический ген только последние.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»