Проявления, диагностика и лечение синдрома Вискотта Олдрича

vis-oldСиндром Вискотта Олдрича – редкое заболевание, которое передает наследственным путем. Оно возникает при дефиците или полном отсутствии белка WASp, который помогает взаимодействовать клеткам крови и обеспечивать защитные функции, а также влияет на сворачиваемость крови.

Это заболевание характеризуется врожденным иммунодефицитом, который возникает еще до рождения ребенка. В результате у малыша начинают развиваться сложные заболевания вирусной, грибковой или бактериальной природы, а также тромбоцитопения, экзема.

Диагностируется у детей до и после рождения. Этот синдром всегда бывает у мальчиков, однако переносчиками являются женщины.

Симптомы

Основными симптомами патологии являются:

  • частые инфекционные заболевания (так как иммунная система нарушена ребенок постоянно болеет);
  • болезни, которые вызывают различные микроорганизмы очень сложно вылечить. К таким относят:
    • бактериальные (стафилококковые, стептококковые, клостиридийные и т.п.);
    • грибковые, которые поражают кожу, ЖКТ, мочеполовую систему;
    • вирусные (герпесы, гепатит и др.).
  • кровотечения (из-за недостатка тромбоцитов, у ребенка постоянно идет кровь. Обычно это начинается с кала, затем могут быть наружные, петехии (подкожные), гематомы и т.д. их очень сложно остановить и происходят они часто;
  • экзема (кожное аллергическое заболевание, которое проявляется на лице, ногах, руках, ягодицах или других частях тела).

Диагностика

Диагностика включает в себя обширное исследование, в котором учитываются все симптомы и данные анализов. Врач начинает опрос со сбора анамнеза жалоб и болезней на протяжении всей жизни человека, а также его родных.

При внешнем осмотре отмечают большое наличии гематом и петехий, а также наличие экземы и других кожных заболеваний.

Обязательно проводится исследование крови, в котором должны быть зафиксированы:

  • пониженный уровень тромбоцитов;
  • измененный размер тромбоцитов;
  • изменённый уровень иммуноглобулинов;
  • малое количество или отсутствие белка WASp.

Также проводятся генетические анализы, в которых будет видно изменение гена.

До рождения ребенка наличие мутации можно определить по забору оболочки плода примерно на 9-12 неделе.

Лечение

Для лечения проводится пересадка костного мозга.

Сначала больного помещают в асептический бокс, в котором нет никакой вредной микрофлоры, и ему дают иммуносупрессионную профилактическую терапию от микробов и для поддержки иммунитета.

Затем, когда больной стабилизирован, ему дают донорский костный мозг. В результате процедуры костный мозг должен смениться на новый, который будет нормально работать.

Также человеку проводится комплексное лечение инфекционных заболеваний.

Трансфузионная терапия включает в себя переливание тромбоцитов донора, эритроцитарной массы, плазмы.  Иногда используется заместительная терапия иммуноглобулинами, чтобы стимулировать работу защитных функций.

Для экземы используют глюкокортикостероиды, успокоительные и антигистаминные лекарства.

Осложнения

У больных синдромом Вискотта-Олдрича часто развиваются пневмонии, сепсисы, аутоиммунные и онкологические заболевания.

Профилактика

У ребенка с таким синдромом с самого детства возникает необходимость в постоянной поддержке здоровья. От родителей требуется очень много сил и внимания, а также целеустремленность в лечении.

Обязательно проводится профилактика инфекционных заболеваний, прием различных противовирусных и т.п. препаратов, а также максимальная изоляция от источников заражения.

Для профилактики кровотечений лучше всего делать переливание донорских тромбоцитов, усиленное внимание для исключения травм.

Чтобы избежать кожных заболеваний, купаться необходимо в специальном растворе, поддержание личной гигиены, исключение всех возможных аллергенов.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»