Причины развития и симптомы синдрома Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна Тейби – это наследственное заболевание, которое характеризуется деформацией костей,  поражением ЦНС и рядом других пороков развития. Передается аутосомно-доминантным путем. Для него характерным является сочетание симптомов:

  • аномалии пальцев;
  • отставание в физиологическом и психологическом развитии;
  • черепно-лицевые аномалии.

Впервые был описан в 60-х годах ХХ века двумя учеными.

Причины развития

Причины возникновения и развития этого синдрома окончательно не установлены. Есть подтверждения наследственной природы этого заболевания, так как были случаи, когда болели члены одной семьи. Во всех исследованиях хромосомный набор был нормальным. У некоторых выявляли мутации в гене, который кодирует образование связывающего белка (СВР). Он принимает участие в большинстве клеточных функций и различных сигнальных путях.

Из-за этих изменений в кодировании синтез белка СВР может быть частично или полностью блокирован.

Также есть теория, которая говорит о том, что этот синдром носит вторичный характер по отношению к нарушениям развития зародыша.

Синдром Рубиншейна Тейби встречается крайне редко.

Симптомы

Синдром Рубинштейна Тейби 1 типа определяют сразу после рождения малыша. Первыми признаками являются очень широкий нос и большой палец.

К основным симптомам относят:

  • дисплазию лица;
  • отставание в психо- и физиологическом развитии;
  • аномалии развития пальцев.

Во всех случаях встречается умственная отсталость, а также задержка моторного и речевого развития, часто глубокая олигофрения.

К черепно-лицевым дисморфиям относят: микроцефалию, брахицефалию, позднее закрытие большого переднего родничка, выступающий лоб, низкую линию роста волос, антимонголоидный разрез глаз, дугооразные брови, птоз век, гипоплазию крыльев носа, стельчатое высокое небо, деформацию ушных раковин и др.

Из аномалий пальцев отмечают: большие пальцы рук и ног расширены, укорочены и утолщены, вальгусную деформацию межфаланговых суставов, синдактилию кистей и стоп, удвоение проксимальной фаланги, маленькую ладонную складку и т.п.

Из патологий в опорно-двигательном аппарате и позвоночнике отмечают: кифоз, лордоз, сколиоз, дислокации надколенника, аномальное развитие ребер и грудины и пр.

Из патологий внутренних органов встречаются: поражения сердца, легочные стеноз, удвоение почек, крипторхизм, гидронефроз и др.

Нарушения физического развития проявляются в отставании, как роста, так и веса. В среднем мужчины вырастают до 153 см, а женщины – до 147 см.

Нарушения психологического развития проявляются по-разному. Они могут быть в 15-90% от нормы. При этом проявляется позднее речевое развитие, низкий уровень IQ, но общительность и восприимчивость остаются в норме.

К другим частым симптомам относят: гирсутизм, гипотонию, красный невус на затылке или лбу, а также сбоку шеи, сердечные аритмии.

Диагностика

Определение этого синдрома включает обширное исследование, включающее УЗИ, ЭхоКГ, ЭКГ, неврологические тесты, рентген, исследование кариотипа, анализ гена СВР, метод FISH.

Лечение

Лечение начинается еще в младенческом возрасте и выстраивается по индивидуальным показаниям. Оно направлено на то, чтобы облегчить и поддержать состояние пациента в норме. Иногда проводится нейрокоррекция, назначаются препараты кальция, витамины, могут быть проведены операции для устранения пороков и аномалий развития внутренних органов.

Прогноз составляется индивидуально. Иногда такие больные живут достаточно неплохо и долго.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»