Причины развития, диагностика и лечение синдрома Олбрайта

Синдром Олбрайта – редкое заболевание, которое передает наследственным путем и проявляется поражением костной системы. Причиной этого становиться нарушение метаболизма кальция и фосфора. Он возникает из-за резистентности тканей к паратгормону, которые вырабатывают паращитовидные железы. Этот синдром часто сопровождает умственной и физической отсталостью в развитии.

psevdogipoparatireoz

Также этот симптом называют псевдогипопаратиреозом.

Впервые эту болезнь описывал ученый Олбрайт, в честь которого она и получила свое название.

Типы

Различают два типа псевдогипопаратиреоза в зависимости от уровня кальция в крови:

  1. Первый по клинической картине очень поход на идиопатический гипопаратиреоз – пониженный уровень кальция и нечувствительность к паратгормону.
  2. Второй показывает нормальный уровень кальция, поэтому называется псевдогипопаратиреозом.

Врачи отмечают, что одна форма болезни может перейти в другую. Иногда у членов семьи это заболевание может приобретать разные формы.

У мужчин эта патология вызывает нарушения репродуктивной функции, поэтому по мужской линии оно передается крайне редко.

Причины и развитие

Эта генетическая патология характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

Основная причина – врожденный дефект, который делает периферические ткани нечувствительный к паратгормону.

В зависимости от того, как и где нарушена метаболическая цепочка, различают два типа синдрома.

Признаки

Характерными видимыми признаками можно назвать:

  • низкий рост;
  • излишний вес;
  • высокий уровень глюкозы;
  • лунообразное лицо;
  • нарушения полового созревания.

Могут проявляться и следующие симптомы:

  • акромегалия;
  • аутоиммунные заболевания;
  • гинекомастия;
  • болезнь Иценко-Кушинга и др.

Больные часто жалуются на кровь в моче, постоянную рвоту, изменения в зубах, судороги. При осмотре видна подкожная оссификация, при чем кальцинаты могут изъявляться.

Часто у больных укорочены пальцы, деформируются эпифизы трубчатых костей, могут быть признаки лентикулярной катаракты.

Почти всегда такие больные отстают в умственном развитии.

Диагностика

Заболевание определяется у детей в возрасте от пяти до десяти лет. Врач получает характерную клиническую картину, выявляет большое количество аномалий в развитии скелета, наличие:

  • гипокальцемии;
  • гиперфосфатемии;
  • уменьшенного выделения кальция и фосфора с мочой;
  • повышенное содержание паратгормона;
  • резистенция почечных канальцев и др.

Лечение

Лечение заключается в различных препаратах кальция, которые подбираются специально, чтобы поддерживать гомеостаз в нормальном состоянии.

Также обязательно введение витаминов группы D, кальцитриола, оксидевита.

Индивидуально разрабатывается диета, которая ограничивает продукты с высоким содержанием фосфора  и способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Если есть сопутствующие заболевания эндокринной системы, назначают также ряд гормональных препаратов, в качестве заместительной терапии.

Судороги устраняют с помощью глюконата кальция или раствора хлористого кальция.

Если подходить к лечению комплексно и правильно, оно может дать вполне благоприятный результат. Но каждый такой человек, даже если он вылечился и ведет нормальный образ жизни, прежде чем завести ребенка, должен пройти обследование у генетика для выявления рисков.

loading...
loading...
Предыдущая
«
Следующая
»