Клинические проявления и лечение синдрома Элерса — Данло

Синдром Элерса – Данло – группа системных генетических болезней соединительной ткани, в их основе лежит нарушение синтеза или строения коллагена. Коллаген – белок, из которого строятся кожа, кости, хрящи, сухожилия, он обеспечивает их эластичность и прочность. Аномалия строения коллагена приводит к патологической подвижности суставов, гиперрастяжимости кожи и повышенной травматизации тканей. В зависимости от того, какой ген поврежден, развивается тот или иной подтип заболевания. Клиника варьирует от отдельных симптомов, до проявлений, не совместимых с жизнью. Специфическая терапия недуга отсутствует, лечение включает в себя поддержание больных и уменьшение последствий патологии.

Синдром Элерса – Данло – это группа из одиннадцати заболеваний, которые различаются своими проявлениями. Это наиболее распространенные врожденные генетические поражения соединительной ткани. А частота встречаемости патологии составляет один случай на 100 тыс. новорожденных детей.

el-dan2

Клинические проявления

Основные клинические симптомы:

  1. Повышенная эластичность и ранимость кожи. Дерма у больных людей тонкая, легко растяжимая, хрупкая, легко оттягивается в области щек, ключиц, локтей и коленей.
  2. Склонность к образованию рубцов. При небольшом повреждении образуются обширные раны, которые медленно заживают. Первые шрамы возникают у детей, начинающих ходить и ползать.
  3. Поражение сосудистой стенки ведет к повышенной кровоточивости, образованию гематом и кровоподтеков.
  4. Поражение глаз: отслойка сетчатки, опущение века, миопия, кератоконус.
  5. Отсутствие зубов или неправильное их развитие, пародонтоз.
  6. Гипермобильность суставов. Отмечается переразгибание пальцев, коленного и локтевого суставов, развитие привычных вывихов, врожденный вывих бедра и плоскостопие.
  7. Патология скелета: кифосколиоз, деформированная грудная клетка, невысокий рост.
  8. Склонность к образованию грыж передней брюшной стенки: паховой, бедренной, белой линии живота.
  9. Поражение внутренних органов, легких, сердца: пролабирование митрального клапана, нейроциркуляторная дистония, опущение почек. Спонтанный разрыв легкого.
  10. Изменения сосудов головного мозга, развитие мозговых кровоизлияний, разрыв аневризм.
  11. Развитие варикозного расширения вен нижних конечностей.

Развиваются поражения всех органов и систем. В зависимости от сочетания симптомов различают тип патологии.

Диагностика

Диагностика заболевания включает в себя медико-генетическое консультирование и генеалогическое исследование. Чтобы выявить заболевание понадобится визит к врачу-генетику. Порой не обойтись без заключения травматолога, ортопеда, стоматолога, офтальмолога, кардиолога.

Для подтверждения диагноза применяется биопсия участка кожи с его гистологическим и микроскопическим исследованием.

el-dan

Лечение

В настоящее время лечение синдрома Элерса – Данло отсутствует. Существует ряд мероприятий для улучшения качества жизни пациента:

  • ограничение физической активности для снижения вероятности травматизма кожи, костей, суставов;
  • сбалансированное питание, диета, обогащенная белком, включающая мясные бульоны и заливные блюда;
  • прием курсов поливитаминных комплексов и биологических добавок, содержащих аминокислоты, глюкозамин и хондроитин;
  • лечебная физкультура, массаж;
  • физиотерапевтические процедуры (электрофорез, магнитотерапия, лазерная терапия);
  • постоянное врачебное наблюдение.

Для коррекции ряда симптомов показано хирургическое лечение. С помощью операций устраняют пороки сердца, кифозы, дефекты зрения. Но при планировании хирургического вмешательства стоит помнить, что у пациентов с синдромом Элерса – Данло возможно расхождение послеоперационных швов, длительное заживание и нагноение ран.

Дальнейшее исследование механизмов развития группы болезней позволят разработать новые методы лечения – генную терапию.

Прогноз

В целом прогноз для жизни благоприятный. Пациенты могут иметь детей, но при планировании беременности обязательно медико-генетическое консультирование о возможности передачи гена потомству.

Осложнения зависят от типа аномалии. Летальные исходы развиваются при спонтанных разрывах кровеносных сосудов, кишечника, легких.

loading...
loading...
Предыдущая
«
Следующая
»