Классификация точечной хондродисплазии

Точечная хондродисплазия (ТХ) предусматривает группу скелетных дисплазий со специфической точечной оссификацией эпифизов в зоне пластинок роста всех скелетных отделов и в околосуставных участках.

dnk

Классификация

ТХ подразделяется на три генетических вида патологического состояния:

  1. Ризомелический. Самый тяжелый вид с аутосомно-рецессивным типом наследования.
  2. Форма Конради – Хюннермана. Тяжелое течение с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Х-сцепленный рецессивный вид. Выявленный не так давно, самый легкий из известных.

ТХ ризомелическая

Первому варианту свойственен сложное уменьшение длины рук и ног за счет укорочения проксимального их отдела. В первые 12 месяцев жизни часто возникающие респираторные болезни являются типичным свойством для такого вида. В большинстве случаев подобная патология оканчивается смертью детей в младенческом возрасте.

ТХ Конради – Хюннермана

Второй вариант относится к редко встречающимся патологиям, однако ему свойственно тяжелое течение. Однако, он не относится к летальным и, таким образом, достаточно часто наблюдается в детской ортопедической практике. Такое аутосомно-доминантное патологическое состояние различается спорадичностью  внутри семьи, и ему свойственно уменьшение длины конечностей без принципа укорочения проксимальных участков, зачастую характерна асимметричность. Для второго варианта ТХ в первый год жизни специфическим свойством выступают несимметричные точечные окостенения, размещающиеся рядом с плоскими костными структурами, в зоне как ближних, так и дальних концов длинных костей и позвоночного столба двенадцатимесячному возрасту ребенка очаги окостенения способны исчезнуть, а в них образуются эпифизы с измененной формой. При тяжелой динамике летальность фиксируется в раннем возрастном сроке. При легком диагностировать невозможно, если не представить первоначальные рентгенснимки.

Промежуточный вид

Зачастую наблюдается промежуточный вид. В 2-3 года специфическими проявлениями выступают низкий рост, кифосколиоз и несимметричное уменьшение длины конечностей, специфическое уплощеное лицо с широко расположенными глазами. Наблюдается плохой рост волоса, они тонкие, имеет место парциальная аллопеция (почти в трети заболевших), а также катаракта у каждого пятого заболевшего. Кифосколиоз возникает в первые 12 месяцев и имеет прогрессирующее течение, из-за своего раннего формирования вызывает сильное деформирование грудной клетки, уменьшение длины тела. Рентгенснимок позвоночного столба свидетельствует о асимметрично трансформированных по форме позвонках. Такое же уменьшение длины конечностей, суставные контрактуры, изменение оси рук и ног (зачастую последние) имеют разную степень развития. На рентгене визуализируется деформирование эпифизов, где в основном существовали точечные окостенения.

Х-сцепленная рецессивная ТХ

Он очень похож на ТХ Конради — Хюннермана, но асимметричность ризомеличность не характерны. Свойственна сильная олигофрения у пациентов. Наличие варианта ТХ, который сцеплен с полом, считается объяснимым на основе существования именно у мужчин во многих семьях и передающихся из поколения в поколение. Трансформация в скелете у этих мужчин менее интенсивна, чем при первых видах ТХ.

Новая группа ТХ

В настоящей медицинской практике на основании сведений современной клеточной аномалии обнаружена новая группа патпроцессов. Они носят название патологий органелл, к которым причисляют пероксисомные болезни. Пероксисомы в качестве органелл участвуют в разных процессах метаболизма в организме.

Эти исследования доказывают, что  к  пероксисомным болезням отнсится ризомелическая форма ТХ с характерным дефектным образованием плазмалогена и окисления фитановой кислоты, что указывает на расстройство пероксисомной сборки. Все это позволило провести пренатальное диагностирование этого вида точечной ходродисплазии, в одном из четырех вариантов беременности оно увенчалось успехом. Выявленные биохимические результаты соответствовали состояниям, которые свойственны для постнатальных фибробластов у заболевших этом видом ТХ.

dnk2

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»