Диагностика и лечение синдрома Марфана

sin-marfСиндром Марфана – моногенное заболевание соединительной ткани, которое объединяет в себе несколько нозологических форм. Заболевание носит аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется мутацией генов, которые отвечают за состояние соединительной тканью.

Люди с этой патологией имеют характерный внешний вид – высокий рост, который может достигать 190 см и выше, низкий вес — не более 50 – 60 кг, удлинённые руки и ноги, вытянутые пальцы и недоразвитую жировую клетчатку. Кроме этого, могут наблюдаться болезни сердечно-сосудистой системы и органов зрения, что в итоге диагностируется как триада Марфана.

Без лечения продолжительность жизни пациентов с таким заболеванием составляет не более 30 – 40 лет. Смерть наступает от аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. Если заболевание будет успешно лечиться всю жизнь, то у человека есть все шансы дожить до преклонного возраста.

Своё название синдром получил от имени педиатра из Франции Марфана, который на протяжении длительного времена наблюдал девочку со всеми вышеописанными симптомами, хотя впервые патология была описана на 20 лет раньше – в 1876 году, и сделала это доктор Вильямсон.

Клиническая картина

Кроме вышеописанных конституционных признаков, синдром Марфана протекает с поражением и различных жизненно важных органов – сердца, сосудов, органов дыхания, глаз и ЦНС. Так, например, типичными можно считать такие симптомы, как:

  1. Антимонголоидный разрез глаз, когда отмечаются опущенные вниз наружные уголки глаз.
  2. Крупный нос.
  3. Большие ушные раковины, которые расположены очень низко.

При этом у новорожденных отмечается только непропорционально большой рост и длинные пальцы. Всё остальное появляется по мере взросления.

Поражение сердца и сосудов выражается в пролапсе митрального клапана, а также аневризме аорты. Эти симптомы диагностируются в первый год жизни и становятся критичными к моменту полового созревания.

Одно из самых опасных осложнений – аневризма аорты. Оно быстро прогрессирует и захватывает всю длину аорты. Такое тяжёлое осложнение быстро приводит к летальному исходу.

Бронхолёгочная система страдает не так часто, однако она тоже включается в патологический процесс благодаря изменению соединительных структур лёгочной ткани. Такие нарушения лёгочной системы, как пневмоторакс, эмфизема и инфаркт лёгкого, встречаются в 40% всех диагностированных случаев.

Вывих или подвывих хрусталика глаза, что сочетается с миопией – типичное проявление осложнений для органов зрения. Также отмечается катаракта, глаукома, отслойка сетчатки.

Интеллектуальное развитие не страдает, а в некоторых случаях уровень IQ может быть гораздо больше среднего.

Ещё одна особенность – невозможность переносить физические нагрузки. Иногда могут наблюдаться приступы мигрени, слабости, гипотонии, нарушение различных показателей физического развития.

Постановка диагноза

Диагностика синдрома Марфана основывается на построении генеалогического дерева и исследованиях с помощью парцентиальных шкал Стюарта. Для постановки диагноза требуется наличие минимум одного из пяти основных признаков, а это:

  1. Вывих хрусталика.
  2. Аневризма аорты.
  3. Длинные пальцы.
  4. Деформация грудной клетки.
  5. Кифосколиоз.

Также необходимо присутствие двух дополнительных признаков из следующего списка:

  1. Миопия.
  2. Пролапс митрального клапана.
  3. Гиперподвижность суставов.
  4. Высокий рост.
  5. Плоскостопие.
  6. Спонтанный пневмоторакс.

Так как синдром Марфана носит аутосомно-доминантный тип наследования, то проблем с постановкой диагноза обычно не бывает, хотя в 10% всех случаев диагноз может быть поставлен гораздо позднее, уже в подростковом возрасте.

Обязательно проведение дифференциальной диагностики с другими сходными заболеваниями – синдромом Билса, Стиклера, Вейла-Марчезани.

sin-marf2

Консервативная терапия

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и в него входит большой список всевозможных лекарственных средств. Так, например, классическим лечением можно считать использование следующих лекарственных средств:

  1. Рибоксин — до 3 курсов в год.
  2. Витамины В1 и B2 на протяжении первых 10 дней каждого месяца.
  3. Аскорбиновая кислота — 3 или 4 курса в год.
  4. Витамин Е – каждые 3 месяца.
  5. Элькар – каждые 4 месяца.
  6. Димефосфон – через 3 месяца.
  7. Коэнзим Q10 – через 4 месяца.
  8. Лимонтар – каждые 3 месяца.
  9. Пирацетам — 3 курса в течении года.

Каждая пара, в которой у одного из родителей есть синдром Марфана, перед зачатием ребёнка должна пройти медико-генетическое консультирование, которое бы помогло определить риск развития синдрома у плода. На протяжении всей беременности обязательна ежемесячная пренатальная диагностика.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»