Диагностика и лечение болезни Камурати-Энгельманна

kamurat2Болезнь (синдром) Камурати-Энгельманна – редко встречающееся генетическое нарушение, которому свойственны пороки и прогрессирующее увеличение ширины диафиза длинных костей. Главные проявления этого патологического состояния состоят из: болевого синдрома в костях, особенно в нижних конечностях, скелетное аномальное развитие либо слабость и гипопластические явления в разных группах мышц. Болевое ощущение и слабость мышечных волокон нижних конечностей иногда приводит к сильно шаткой походке.

Эпидемиологические данные

Синдром Камурати-Энгельманна относится к редчайшим нарушениям, он формируется у людей разных полов. Обычно, подобное нарушение становится визуально заметным у людей в тридцатилетнем возраст. Зачастую начальные проявления этого патологического состояния начинают возникать десять лет, которых в медицинской статистике насчитывается около ста случаев.

Этиологические факторы

Болезнь имеет аутосомно-доминантным тип наследования. Некоторые источники утверждают, что большая часть заболевших подобным синдромом обусловлена расстройствами либо мутационными явлениями в гене измененного фактора роста бета-1, который располагается на длинноплечевом участке девятнадцатой пары хромосомы.

Дифференциальная диагностика

Синдром необходимо дифференцировать со следующими нарушениями:

  • Оребрение – особо редкое нарушение с наследственной предрасположенностью, которое характеризуется чрезмерным повышением прочности (склеротическое изменение) диафизарного участка длинных костей. В основном начинается подобное патологическое состояние по истечении пубертатного периода. Взаимосвязь между этими расстройствами до конца не изучена. Некоторая часть авторов предполагают, что это – похожие, но совершенно разные нозологические единицы. Другая же часть считает, что эти болезни являются различными фенотипами одного и того же нарушения.
  • Болезнь Педжета – патология скелетной системы, которая имеет медленно-прогрессирующее течение, характеризуется чрезмерно быстрым распадом и образованием костных структур, что ведет к возникновению плотной и хрупкой костной ткани. Главным признаком выступает болевой синдром в костях. Эта патология обычно формируется у людей среднего возрастного периода и у пожилых. Зачастую патологический процесс развивается в позвоночном столбе, черепе, тазу и в костях нижних конечностей. Часто патология имеет бессимптомное и мягкое течение. Клинические признаки характеризуются расплывчатостью. Описанную болезнь зачастую путают с многочисленными иными патологиями костной ткани.
  • Краниодиафизарная дисплазия в тяжелой степени. Этому нарушению свойственный значительный рост (гиперостоз) костей головы и лица в сочетании с интенсивным склерозом. Сдавление черепно-мозговых нервов приводит к серьезным последствиям. Прогрессирующая олигофрения характерна этой патологии. Тяжесть заболевания определяется уже при рождении и по всей вероятности относится к группе патологий с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Симптоматическая характеристика

kamuratКлинические характеристики синдрома Камурати-Энгельманна значительно различаются в каждом отдельном случае, даже в семейном очаге между заболевшими членами семьи. Возрастная показатель начала болезни также имеет высокое разнообразие. В большей части проявляется эта патология в раннем детском возрасте.

Описанному синдрому свойственно болевое ощущение в костных структурах, особенно в бедренных костях. В основной части слабость в мышечных волокнах и боль в нижних конечностях становятся причиной шаткости походки. А в более тяжелых случаях при сильной выраженности эти проявления могут совершенно обездвижить заболевшего. Примерно в 50% случаев наблюдается склеротические процессы в костях на уровне основания черепа. Такое поражение ведет к расстройствам в зрительной, слуховой системах и к параличу лица.

В особых вариантах утомляемость, боли в голове, сниженный аппетит, чрезмерное выпячивание глазного яблока, увеличение печени, уменьшение подкожно-жировой клетчатки либо отечность голеней может стать дополнительными проявлениями патологического состояния.

Лечебные мероприятия

В лечебном комплексе предусматривается применение небольших дозы кортикостероидных средств — кортизон, преднизолон либо дефлазакорт. Они показаны для облегчения симптомов у большей части заболевших с этой патологией. Коррекция хирургическим способом (остеотомия) нижних конечностей показана в определенных случаях, подбирается индивидуально. В основном такой способ применяется в глазной хирургии с целью ослабления давления на зрительные нервы. Однако, этот способ не всегда эффективен, и поэтому не всегда рекомендуется.

loading...
loading...
Предыдущая
«
Следующая
»