Что за болезнь охроноз?

Охроноз, или алкаптонурия – это заболевание, которое проявляется вследствие нарушения обмена веществ. Носит наследственный характер. У людей с этим недугом нет фермента гомогентизиназы, в результате чего в тканях в избытке откладывается гомогентизиновая кислота. Она представляет собой нормальный продукт организма, который образуется в процессе тирозина и фенилаланина. Под воздействием фермента, она превращается в охротонический пигмент. При нарушении обменных процессов, она откладывается по большей части в хрящах и окрашивает их в разные неестественные цвета: охры, желтый, коричневый и даже черный.

kol-boli

У больных также меняется пигментация роговицы, тканей сердца, внутренней стороны сосудов, сухожилий и т.д.

Причины появления

ohronЭто заболевание врожденное и передается по наследству. Встречается эта патология крайне редко в основном в Доминиканской Республике и Словакии. Страдают от него почти всегда мужчины.

Приобретенная форма очень редка. Может появится при воздействии на тело карболовой кислоты или резорцина.

Симптомы и проявления

Первое, что свидетельствует о патологии – темный цвет мочи с раннего детства. Из-за этого у ребенка может развиться мочекаменная болезнь или пиелонефрит.

Но основные симптомы проявляются в зрелом возрасте, после тридцати лет. Сначала поражаются крупные сочленения на ногах, иногда может начаться и с плечевых суставов. У больных развивается остеопороз, синовит и боли.

У многих отмечают деструктивные процессы в хрящевой ткани, которые очень быстро прогрессируют. Часто болезнь поражает позвоночник, при этом человек чувствует сильные боли и ограниченность в движениях в пояснице, груди или шейном отделе. Рентген покажет картину похожую на остеохондроз, а также кальцификацию межпозвоночных дисков.

Практически у всех можно наблюдать поражение ушной раковины и изменение ее цвета. Уши становятся голубыми или темно-серыми, и более плотными.

У некоторых людей цвет меняется на ладонях, в носу, в подмышках. Никаких болей или неудобств человек не испытывает, но это очень явный сигнал о проблеме.

Пигментация начинает распространяться от хрящей позвоночника, грудины, таза, носа, трахеи и бронхов, и переходит на почки, аорту, твердую оболочку мозга. В тяжелых формах она распространяется на надпочечники, щитовидку, яички, поджелудочную и предстательную железы, мускулатуру.

Человек часто теряет слух, обычную подвижность.

koleno

Диагностика

Чтобы точно определить охроноз проводят исследование мочи, чтобы определить уровень гомогентезиновой кислоты.

Это можно сделать даже после того, как человек проведет день на свежем воздухе, тогда его моча станет темной, даже черной.

Также проводят анализ пигментации хрящей с помощью атроскопии или исследуя синовиальную оболочку.

Приобретенный охроноз исчезнет сразу после того, как будет убран провоцирующий фактор.

Лечение

Единой методики до сих пор не разработали. Лечение проводится симптоматическое и назначают огромные дозы витамина С, так как он купирует образование этого пигмента. Если отмечают сильные поражения суставов или позвоночника, используют хондопротекторы и противовоспалительные средства. Если развивается мочекаменная болезнь, используют спазмолитики.

Цитохром возвращает нормальную окраску хрящевой ткани,  алкирон помогает ингибировать окисление тирона так, чтобы кислоты стало меньше.

Это заболевание хроническое и протекает долго. На начальных стадиях его можно купировать и вылечится, но запущенные случаи приводят к необратимым последствиям.

Предыдущая
«
Следующая
»