Что за болезнь нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз – болезнь, при которой в области нервной ткани формируются опухоли, что со временем становится причиной развития кожных и костных аномалий. В основном, это заболевание проявляется у детей в раннем возрасте, так как в половине случаев имеет наследственную природу. Одинаково часто диагностируется у представителей обоих полов.

neyrofibromatoz

Также эту патологию называют болезнью Реклингхаузена. Тип наследования —  аутосомно-доминантный, при этом вызывается внезапной мутацией, которая происходит в определенном гене. Если нейрофиброматоза нет, мутация гена может стать причиной развития нового опухолевого процесса.

Чтобы понять, что за заболевание нейрофиброматоз, нужно понять, что такое нейрофибромы в частности. Это доброкачественные опухоли, образующиеся на нервных стволах и в местах их разветвлений. Обычно их образуется большое количество, и развиваются они преимущественно в коже или подкожной клетчатке.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в детском возрасте. Они представляют собой нейрофибромы и участки пигментированной кожи.

Первым признаком при 1 степени  является появление множественных пигментных пятен овальной формы и небольшого размера. Поверхность гладкая, а цвет – желто-коричневый. Они располагаются по большей части на туловище, в паховых складках и подмышках. С возрастом количество и размеры пятен становятся больше.

Вторым признаком является образование нейрофибром. Они могут быть подкожными и кожными. По виду напоминают выпячивания как при грыже. Диаметр может доходить до нескольких сантиметров. Они достаточно болезненны. При пальпации палец как будто «проваливается» в пустоту.

Иногда может развиться диффузный нейроброматоз. Для него характерно чрезмерное разрастание подкожной клетчатки и соединительной ткани одновременно с образованием опухолей очень больших размеров.

Также могут развиться плексиформные нейрофибромы, которые располагаются вдоль нервов шеи, конечностей, черепно-мозговых нервов). Часто они трансформируются в шванномы злокачественной природы.

Область появления новообразований совпадает с нарушениями чувствительности в том или ином месте.

Некоторые больные жалуются на зуд и парестезии.

Как распознать эту патологию?

Диагноз ставится при наличии двух или более симптомов:

  • образование характерных пятен светло-коричневого цвета от шести и более штук. Их диаметр должен быть более 5мм для детей и более 15 мм для взрослых;
  • образование двух или более нейрофибром;
  • образование маленьких пятен, которые похожи на веснушки в подмышках или паховой зоне;
  • на глазном нерве начинает развиваться глиома;
  • образование пары или более узелком Лита;
  • в крыле клиновидного участка черепной кости дисплазия или истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
  • факты заболевания в семье.

Типы и их проявления

  1. Нейрофиброматоз первого типа проявляется как нейрофибромы и пигментные пятна, которые могут быть при рождении или образоваться позже. Нейрофибромы начинают образовываться ближе к 20 годам в большом количестве. При пальпации чувствуются нервные стволы извилистого типа, которые стали толще, чем в нормальном состоянии. Это заболевание 1 типа у детей бывает достаточно часто.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа развивается в присутствии шванном, эпиндимом, а также менингиом. Для этого типа характерной особенностью является появление плотных подвижных опухолей, которые вызывают болезненные ощущения. Практически всегда развивается двухстороння невринома, которая касается слухового нерва, что приводит к глухоте.
  3. Третий тип отличается наличием опухолей в ЦНС, которые быстро развиваются. На ладонях образуются нейрофибромы.
  4. Четвертый тип заболевания характеризуется тем, что количество нейробиром намного больше, а также могут развиться: глиома зрительного нерва, нейролемма или менингиома.
  5. Пятый тип называют сегментарным. При нем происходит одностороннее поражение в виде нейрофибром или пигментных пятен. По форме похож на гемигипертрофию.
  6. Шестой тип отличается полным отсутствием нейрофибром. При нем образуются только пятна.
  7. Седьмой тип развивается во взрослом возрасте.

От чего зависит степень нейрофиброматоза?

Степень развития обусловлена возрастом, состоянием организма и причиной, которая спровоцировала развитие заболевания.

Диагностика проводится с помощью УЗИ кожи и подкожно-жировой клетчатки, а также проводят пальпацию, общую оценку состояния человек, собирается история болезни членов семьи и т.п.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»