Симптомы и терапия синдрома Ротмунда-Томсона

rot-tomСиндром Ротмунда-Томсона относится к редко встречающимся наследственным синдромам, которые характеризуются особенным повреждением кожных покровов (пойкилодермия, гиперкератоз), катарактой, фоточувствительностью, дистрофическими явлениями в волосах, ногтях, зубах, маленьким ростом, гипогонадизмом, расстройством процесса окостенения, повышенным риском образования злокачественных новообразований.

В некоторых вариантах (редко) может наблюдаться снижение умственного развития. Клинической картине свойственна широкая вариабельность.

Исторические данные

Первое описание синдрома принадлежит немецкому офтальмологу Ротмунду-младшему во второй половине 19 века. Он выделил комбинацию симметричной катаракты с характерным повреждением кожных покровов (дисхромия, телеангиоэктазии) у детей из одной деревни в Альпийских горах.

В 1923 г.  английский дерматолог Томсон представил свое описание генетического заболевания и предложил название «poikiloderma congenita», по клинике схожей с кожной патологией Ротмунда. Следует отметить, что английский ученый не упоминал о повреждении глаз. Последнее и послужило основанием к выделению самостоятельной нозологической единицы, названной в его честь.

В последние тридцатилетие утвердилось предположение о тождественности синдромов, что и способствовало заимствованию обоих имен авторов во время нозологического обозначения патологии -синдром Ротмунда-Томсона.

Этиологические сведения

Мнение генетической основы наследования патологического симптомокомплекса Ротмунда-Томсона разнится между учеными. Имеется две теории:

  1. Предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования
  2. Предположение о доминантном типе с неполной пенетрантностью.

В большей части случаев наблюдаются семейные случаи развития патологического явления. Преимущественно поражаются ица женского пола. Выявлено, что формирование синдрома имеет связь с мутированием протеина RecQ-хеликазы в гене 8q24.3. Следует отметить, подобное мутирование было обнаружено у заболевших синдромом Вернера.

Симптомокомплекс

Главным образом, описанный симптомокомплекс начинает проявляться в первые 12 месяцев после рождения. На нормальных кожных покровах у ребенка от трех до шести месяцев развивается эритема на лицевой области, преимущественно в щечной и лобной, подбородочной, на раковинах ушей. Далее эритематозная сыпь переходит на разгибательные поскости конечностей и ягодичную зону. Дерма туловища в основном не повреждается. Следующим изменением  в коже будет пойкилодермия. В основном к двенадцати месяцам кожные трансформации полностью сформироаны и в будущем не прогрессируют. На поврежденных участках наблюдается мраморность из-за сетеобразных тоненьких красноватых шелушащихся полосок. Последние разрешаются образованием атрофических полос. Поочередное расположение красноватых атрофических и пигментированых полос наделяет кожные покровы пестрым видом. Оставшаяся кожная поверхность нежная, тоненькая и прозрачная, которая может быть суховатой, и на которой могут образоваться гиперкератотические очаги.

Типичны дистрофические явления в волосах, преждевременное поседение, облысение. Отмечается истончение бровей и ресниц, уменьшение объема волос в лобковой зоне и в подмышках.

Примерно у половины пациентов в период от трех до семи лет формируется двусторонняя катаракта, быстро прогрессирующая и приводящая к слепоте.

К  другим повреждениям можно отнести:

  • Неполноценное развитие зубов (гиподонтия), переднее выступание нижней челюсти (прогнатизм).
  • Излишне низкий носовой мост («седловидный нос»);
  • Дефектность костной системы заключаются в аномально коротких конечностях, гипоплазии либо отсутствии больших пальцев или костей в предплечье. Иногда встречаются мягкотканные контрактуры.
  • Гипофункция яичников и яичек (гипогонадизм), которая приводит к меноррагиям и запоздалому половому развитию у обоих полов.
  • Признаки анемии в периферической крови.
  • Гипо — или аплазия потовых и сальных желез.
  • Вероятность формирования злокачественных новообразований (зачастую остеосаркомы).

Патоморфология

При гистологическом исследовании отмечается атрофический процесс в эпидермисе, гиперкератоз. Сосочки в дерме сглаживаются. В основной части отмечается гистио- и лимфоцитарная периваскулярная инфильтрация, дегенерация коллагеновой ткани. Эластические волокна разрежаются и частично фраментируются. Потовые и сальные железы атрофируются либо совсем не определяются. Уменьшается количество волосяных фолликулов.

Лечебные мероприятия

Пациентам с таким диагнозом категорически запрещается подвергать свой организм инсоляции, поэтому рекомендуется использовать солнцезащитные наружные средства. Нужно проходить ежегодные осмотры кожных покровов и офтальмологическое обследование.  Последнее проводится на протяжении всей жизни. В пятилетнем возрасте следует провести обследование костной системы. При любых трансформациях в скелетно-мышечной системе либо появлении болевого синдрома показано обследование на предмет возникновения остеосаркомы.

Жизненный прогноз благоприятный, исключение — сформировавшаяся остеосаркома.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector