Причины развития и проявления пигментной ксеродермы

pigm-kserПигментная ксеродерма – это хроническое заболевание, которое передается по наследству. Также его называют лентикулярным меланозом или злокачественным лентиго. Оно обусловлено повышенным уровнем чувствительности кожи к УФ-лучам и солнечному излучению.

Кожа один за другим переживает воспалительные процессы, гиперпигментацию, атрофические изменения, гиперкератоз, преобразование клеток в злокачественные.

Это заболевание встречается достаточно редко. В основном бывает у жителей африканского континента и стран Среднего Востока. Некоторые исследования подтверждают, что девочки болеют ею чаще.

Часто эта патология встречается у членов одной семьи, особенно если речь идет о браках между родственниками.

Причина развития

Выделяют два генотипа этого заболевания:

  1. Передается по наследству аутосомно-доминантным путем.
  2. Передается по наследству аутосомно-рецессивным путем.

Корень патологии заключается в недостаточности ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которая обусловлена генетически. Именно эти ферменты отвечают за восстановление ДНК после воздействия УФ-лучей. Поэтому после того, как больной находится под солнцем, у него начинаются проблемы с кожей и глазами. У некоторых гетерозиготных пациентов отмечают невыраженные формы пигментной ксеродермы.

Симптомы и проявления

Обычно патология дает о себе знать в первые полгода жизни. Оно начинает проявляться весной или летом, как только воздействие солнечных лучей становится активным и ребенок попадает под него. Однако отмечали случаи, когда первые признаки появлялись в возрасте 14-35 лет или даже в старости.

В течение заболевания выделяют пять стадий, которые плавно переходят одна в другую:

  1. Эритематозную (участки кожи, которые попали под воздействие ультрафиолета, начинают сильно воспаляться, отекать, на ней образуются маленькие и большие пузыри);
  2. Гиперпигментации (на месте пузырей остаются пятна желтого, коричневого или бурого цвета, отдаленно напоминающие веснушки);
  3. Атрофическую (кожа становится сухой, начинает истончаться, н ней образовываются трещины и рубцы. Эпидермис сильно натягивается. При этом рот начинает уменьшаться, а также происходит артрезия носа и рта);
  4. Гиперкератическую (в очагах поражения кожи начинают образовываться бородавки, папилломы, фибромы, кератомы и т.п.)
  5. Злокачественной опухоли (начинает развиваться примерно через 10-15 лет, после появления первых симптомов. У больного могут появляться меланомы, саркомы, базалиомы и другие злокачественные новообразования. Они быстро дают метастазы на внутренние органы и приводят к смерти).

Практически в 90% случаев у больного начинаются проблемы с глазами. Может развиться конъюнктивит, кератита, атрофия радужки, роговицы и т.п.

На веках развивается гиперкератоз, дисхромии, опухоли и т.п.

Иногда это заболевание сочетается с дистрофическими процессами в тканях: синдактилией, алопецией, замедленным ростом и др.

Если у ребенка также диагностировали умственную отсталость, эту форму называют синдромом де Санктиса-Какионе.

pigm-kser2Диагностика

Диагностика проводится с помощью монохроматора. Он должен показать повышенную чувствительность к солнечному излучению. Также делают биопсию кожи с пораженного участка, гистологические исследования и др.

Лечение

Больной должен по максимуму избегать прямого солнечного света, использовать шляпы, солнцезащитные крема и т.п.

Лечение препаратами не оказывает значительного эффекта. С этой целью используют токоферол, хингамин и ароматические ретиноиды, а также тиамин, пиридоксин.

При появлении наростов, их удаляют хирургическим путем.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»