Классификация, симптомы и лечение факоматоза

Факоматоз – это несколько патологий, которые детерминированны генетически и отличаются прогрессирующим течением. Эта группа заболеваний проявляется поражениями кожи, органов зрения, нервной системы. В ходе развития в организме образуются различные новообразования висцеральных органов.

Факоматозы как единую группу заболеваний, при которых поражаются глаза, нервная система, висцеральные органы, и на коже образуются гипопигментированные, гиперпигментированные участки, а также ангиомы и нейрофибры впервые рассматривали ученые в начале ХХ века. Сейчас под этим понятием рассматривают группу, которая включает в себя ряд определенных болезней, которые отличают по некоторым признакам.

Факоматозы классификация

Выделяют несколько видов болезней, которые относятся к этой группе:

  • нейрофиброматоз Реклингхаузена;
  • туберозный склероз;
  • синдром Луи-Бар;
  • болезнь Гиппля-Линдау;
  • синдром Бонне-Дешома-Блана;
  • гипомеланоз Ито;
  • синдром недержания пигмента и т.д.

Причины развития

Факоматозы передаются генетическим путем. Заболевания развиваются из-за нарушений в процессе развития и дифференциирования клеток на раннем эмбриональном периоде. В основном патологии касаются эктодермального зародышевого листка, который лежит в основе формирования всей нервной ткани, наружных слоев кожи, а также волос и ногтей, сетчатки глаза, эпителия носа и рта. Те клетки, которые не смогли развиваться, превращаются во врожденные опухоли – гамартомы.

Факоматоз у детей часто называют нейроэктодермальной дисплазией. Но иногда поражения затрагивают и мезодермальный и энтодермальный листки. И мезодермально дисплазии у человека образуются ангиомы, радомиомы, лейкомиомы, аневризмы, а также пороки костной ткани.

Энтодермальная дисплазия проявляется обычно полипами в разных органах ЖКТ.

Заболевание может проявляться не в каждом поколении семьи.

Симптомы

Типичные симптомы для факоматоза – сочетание поражения кожи, нервной системы и соматических органов. Одни симптомы (дерматологические и неврологические) могут проявляться в детстве, другие дают о себе знать намного позже.

Иногда эта патология сопровождается врожденным ВИЧ, слишком ранним старением или развитием опухолей.

Поражения нервной системы вызывает образование кист, туберов, кальцификатов, нейрофибром, аневризм и т.п. наиболее заметным симптомом являются судороги, которые могут иметь разную выраженность и характер.

У детей диагностируют синдром Веста, у подростков – синдром Леннокса-Гасто, а также абсансы, и парциальные сенсомоторные эпиприступы.

Из-за эпилепсии могут развиться нарушения речи, задержка развития, олигофрения и т.п.

Проблемы с умственным развитием могут иметь разный характер, быть выраженными или легкими.

Также часто факоматоз вызывает нарушения работы эндокринной системы, что приводит к диабету, ожирению, проблемам с половым созреванием.

Диагностика

Диагностикой занимается одновременно большое количество врачей (офтальмолог, педиатр, нефролог, генетик и т.п.)

Больному проводят биохимический анализ крови, мочи, анализы ДНК, широко нейропсихологическое исследование и т.п.

Лечение

Ни один из видов факоматоза не имеет четкого плана лечения. Поэтому больным проводят симптоматическое лечение, которое должно облегчить состояние. Для этого назначают антиконвульсанты, дегидратирующее, нейрометаболическое лечение.

Опухоли по возможности удаляют хирургически.

Важно проводить психокоррекцию ребенка, чтобы повлиять на его психологическое и умственное развитие.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»