Симптомы и лечение алкаптонурии

Алкаптонурия – это генетическая патология, при которой отмечают патологии в процессе метаболизма. Они проявляются в том, что у человека в недостаточном количестве производится фермент гомогентизиназа, что приводит к тому, что гомогентизиновая кислота расщепляется не полностью, выделяется с мочой и частично откладывается в тканях. Она может попадать в кожу, сухожилия, хрящи, слизистые, склеры и т.п. Признаки проявляются в раннем детстве.

ligam2

Алкаптонурию называют также наследственным охронозом и гомогентизиновой ацидурией. Это довольно редкая патология.

Причины развития

Это заболевание появляется на генетическом уровне и передается по аутосомно-рецессивному типу. Мутирование происходит у гена оксидазы гомогентизиновой кислоты, что влияет на то, что фермент, участвующий в расщеплении тирозина и фенилаланина, вырабатывается в недостаточном количестве.

Если процесс происходит правильно, эта кислота попадает под действие гомогентизиназы и превращается в малеинацетоукусную кислоту, а затем продолжает обменные процессы в организме. При патологии, она не разрушается, а становится хиноновым полифенолом, которые откладывается в тканях и активно выводится с мочой.

Симптомы

Симптомы проявляются целыми комплексами признаков:

В детстве у человека заметны сильные изменения цвета мочи, годам к 30-ти меняется пигментация тканей, а после 40-ка проявляются патологии суставов.

Первые признаки заметны сразу – от мочи ребенка остаются темные пятна, которые не получается выстирать. В дальнейшем изменения состава мочи приводят к развитию пиелонефрита, мочекаменной болезни или калькулезному простатиту.

Кожные проявления видны серо-коричневыми пятнами на лице, ладонях, шее, животе, в подмышках и области паха.

Ушные раковины приобретают серо-синюю окраску и становятся более плотными, также больной страдает от конъюнктивита и пигментаций склеры.

Пигмент также в большой количестве откладывается в хрящевых тканях гортани, что приводит к отдышке, дисфагии, болям и хриплому голосу.

Кальцификация аорты и клапанов сердечной мышцы происходит со временем. Это приводит к развитию пороков сердца и атеросклерозу.

Сильно страдают позвоночник и большие суставы ног. Человек чувствует боли, ограниченность в движениях, крепитацию суставов, артралгии и контрактуры.

Диагностика

Диагностируется обычно патология в детстве, а затем на протяжении жизни человек должен проходить регулярные обследования у разных специалистов.

Дифференциальные отличия ищут с остеохондрозом, порфирией, амилоидозом, болезнью Бехтерева и другими заболеваниями.

Лечение

Методы лечения этой врожденной патологии еще не разработаны. Чтобы облегчить состояние пациента рекомендуют диету с низким содержанием белка, а также прием витамина С в больших количествах. Проводится симптоматическое лечение. Больному могут назначить нестероидные препараты от воспаления, спазмолитики, хондропротекторы. В суставы могут вводить гиалуроновую кислоту и гидрокортизон.

Хороший эффект дают физиотерапевтические процедуры: массаж, лечение грязями, радоновые ванны, парафинотерапия.

Если поражения суставов очень сильны, могут проводить ортопедохирургические коррекции, заменяя их на протезы.

Прогноз

koll-burЗаболевание развивается медленно, но необратимо, приводя к большим патологиям разных систем организма. Со временем больной становится инвалидом.

Так как заболевание передается по наследству, профилактики для него не существует. Перед тем, как заводить детей, больным рекомендуют консультирование генетика.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»