Проявления, диагностика и лечение гемохроматоза

gemohrГемохроматоз – это полисистемная болезнь, которая развивается из-за слишком активного всасывания железа в ЖКТ, после которого оно в больших количествах собирается в разных внутренних органах. Такие скопления могут быть в сердце, печени, гипофизе, суставах и т.п. Передается по наследству.

Также эту патологию называют пигментным циррозом или бронзовым диабетом. Частота, с которой встречается наследственный гемохроматоз невелика: примерно 2-3 случая на 1000 человек. У мужчин диагностируется намного чаще, чем у женщин.

Виды заболевания

Выделяют несколько видов этой патологии:

  • первичная (связана с дефектом ферментных систем);
  • вторичная (развивается из-за приобретенной недостаточности этих систем, которые развиваются из-за других болезней.

В первичной — выделяют четыре типа в зависимости от способа передачи этого дефекта:

  1. классический аутосомно-рецессивный (составляет более 95% случаев);
  2. ювенильный;
  3. мутации в трансферриновом рецепторе 2 типа;
  4. аутосомно-доминантный тип.

Вторичный также бывает разных типов:

  • посттрансфузионный;
  • алиментарный;
  • метаболический;
  • смешанный;
  • неонатальный.

По клиническим показателям выделяют три стадии развития гемохроматоза:

1 – без перегрузки железа;

2 – с перегрузкой, но без клинических симптомов;

3 – с развитием клинических проявлений.

Симптомы

Явные клинические проявления дают о себе знать уже в зрелом возрасте. К этому моменту в организме накапливается критическая концентрация железа (примерно 20-40 гр). В зависимости о того, какие симптомы проявляются наиболее сильно, выделяют разные формы заболевания:

  • гепатопатическую;
  • кардиопатическую;
  • эндокринную.

На начальной стадии человек жалуется на слабость, быструю утомляемость, похудение. Также отмечается снижение либидо. Также могут дать о себе знать боли в правом подреберье, артралгии, кожа становится сухой.

На последней стадии отмечают характерный комплекс симптомов, который включает:

  • измененную пигментацию кожи (с бронзовым оттенком);
  • цирроз печени;
  • сахарный диабет.

Также больные страдают от кардиомиопатии и гипогонадизма

Первым признаком, который замечают больные, становится специфическая окраска кожного покрова и слизистых, которые приобретают оттенок от бледно-серого до бронзового.

Также начинают быстро выпадать волосы и деформироваться ногти.

Артропатии затрагивают коленные, тазобедренные, локтевые и пястно-фаланговые суставы.

Постепенно у больных увеличивается печень, развивается пленомегалия и цирроз. Нарушается работа поджелудочной железы. Из-за повреждений гипофиза страдает половая система человека. Патологии сердечной системы могут развиться от аритмии до хронической недостаточности и инфаркта миокарда.

Диагностика

Диагностика проводится разными специалистами, так как разная симптоматика заставляет людей обращаться к разным врачам. Чтобы убедиться в правильности диагноза, врач должен провести ряд анализов, которые покажут повышенный уровень железа и ферритина, а также трансферина в сыворотке крови. Чрезмерное количество железа также будет присутствовать в крови. Проводят биопсию печени и кожи, которая подтверждает отложения гемосидерина. Молекулярно-генетическая диагностика показывает наследственную природу болезни.

Чтобы оценить насколько сильны повреждения организма проводят целый ряд исследований: ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ, МРТ и др.

Лечение

gemohr2Лечение направлено на то, чтобы вывести избытки железа из организма и не допустить развития осложнений.

Диета при гемохроматозе прописывается с исключением из рациона продуктов с высоким содержанием железа (мясо, печень, яблоки, шпинат и т.п.), а также быстрых углеводов. Человек не может принимать мультивитамины, аскорбиновую кислоту, БАДы, алкоголь.

Чтобы вывести железо используют метод кровопускания, а также плазмаферез, гемосорбцию, цитаферез и др.

С уколами больному вводят дефероксамин.

Параллельно проводится лечение последствий (цирроза, недостаточности, диабета и т.д.)

Если артропатии развиты сильно, могут провести артропластику.

Современная медицина может продлить жизнь человека на много лет и облегчить состояние.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»