Что собой представляет костная болезнь Реклингхаузена?

neyrofibОдним из самых распространенных заболеваний наследственного типа, является нейрофиброматоз первого типа, известный также как болезнь  Реклингхаузена.

Данное заболевание предрасполагает к возникновению множественных опухолей, как в самом организме, так и на его поверхности.

Согласно статистическим исследованиям, на 3,5 тыс. младенцев, рождается один носитель данного аутосомно-доминантного заболевания. Встречается с одинаковой частотой, как у мужчин, так и у женщин.

Заболевание характеризуется:

  • возникновением доброкачественных новообразований (нейрофибром);
  • изменением радужки глаз;
  • появлением опухолей центральной нервной системы;
  • множественными пигментными пятнами.

А также, возникновением костных аномалий.

Изменения опорно-двигательного аппарата

Костная болезнь Реклингхаузена, характеризуется патологическими изменениями костно-хрящевой системы человека.

Наиболее часто встречающимися изменениями, являются:

  • Недоразвитие той или иной части скелета (наиболее часто встречается недоразвитие крыла клиновидной кости);
  • Деформация грудной клетки;
  • Кифо-сколиотические изменения позвоночника (иногда сочетаются с менингоцеле);
  • Изменения профиля позвонков, а также нижних краев ребер;
    увеличенные межпозвонковые отверстия;
  • Ассиметрия черепа;
  • Макроцефалия.

Кроме того, наблюдаются также:

  • Незаращение позвонковых дужек;
  • Спондилолистез;
  • Кисты и деформация трубчатых костей;
  • Псевдоартрозы.

А также, краниовертебральные аномалии.

Дополнительная симптоматика

Она встречается реже. Однако, симптомы присущие ей, обеспечивают более полноценную диагностику, по сравнению со стандартной. К таковой относятся:

  • Легочные кисты;
    сужение легочных или (и) почечных артерий;
  • Сирингомиелия;
  • Преждевременное половое созревание;
  • Замедление роста.

Диагностическая достоверность

Согласно критериям, предопределенным экспертами в области диагностики и лечения нейрофиброматоза, болезнь подтверждается лишь при наличие не менее двух признаков из списка представленного ниже:

  • Наличие веснушек в паховых и подмышечных складках;
  • Наличие двух обычных фибромиом, или одной плексиформной;
  • Истончение кортикального слоя трубчатых костей и их искривление;
  • Утолщение компактного вещества;
  • Глиома зрительного нерва;
  • Аналогичные признаки у родственников первой линии.

Кроме того, должно присутствовать как минимум два узелка Лиша, а также молочно-кофейные пятна в количестве 5-6 штук.

neyrofib2

Консультации специалистов

Чтобы избежать неправильного лечения, диагноз необходимо согласовать со следующими специалистами:

  • Хирург;
  • Невролог;
  • Окулист;
  • Дерматолог;
  • Онколог.
  • А также, генетик, травматолог-ортопед и нейрохирург.

Методы исследования

В зависимости от места локализации патологических процессов, врачом подбирается наиболее подходящий метод исследования. Очень информативным в данном случае может быть метод «интервьюирования» родственников. Связано это с тем, что практически  50% родственников больного, страдают от того же заболевания.

Напомним, что поскольку данное заболевание является аутосомно-доминантным, отсутствие тех или иных симптомов, не гарантирует вам того, что они не появятся в ближайшем будущем!

Лечение

В связи с тем, что данное заболевание передается по наследству, то действенных методов его лечения пока что не существует. В основном, все сводится к симптоматическому лечению, устраняющему тот либо иной признак. Так, например, при наличии крупных опухолей или кист, мешающих полноценной жизни, их удаляют оперативно.

Если нейрофибромы оказывают обезображивающее воздействие на внешность, они также могут подвергнуться иссечению.

Зачастую, может потребоваться также проведение курсов лучевой или химео-терапии.

Напоминаем, что лечение, которое вам назначит врач, напрямую зависит от вида новообразования, а также его стадии. Поэтому, если вам дороги нервы ваших близких, никогда не пускайте процесс на самотек. Иногда это может быть чревато для жизни.

Прогноз

Как уже было сказано выше, лекарства способного излечить данное заболевание, пока что не выявлено. Поэтому следует учитывать его непредсказуемость и по возможности избегать рисков.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»