Cерповидноклеточная анемия — проявления, терапия и профилактика

Cерповидноклеточная анемия – это наследственное заболевание, связанное с патологиями строения клеток белка гемоглобина, который из-за нарушений приобретает кристаллическую структуру – становиться гемоглобином S вместо нормального для человека гемоглобина А. Под микроскопом они явно видны благодаря особой серповидной форме, благодаря которой и получили свое название.

Эта гемоглобинопатия отличается регионом распространения. Чаще всего диагностируется в Африке, на Среднем и Ближнем Востоке, в Южной Америке, Средиземноморье, а также в странах с тропическим климатом.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный. У больных, которым заболевание передалось по наследству (гетерозиготных) есть и клетки гемоглобина А, при этом болезнь проявляется меньше, иногда может вообще не иметь явных клинических симптомов.

У гомозиготных – нормальных эритроцитов нет, и заболевание протекает очень тяжело.

Если у мамы и у папы есть ген этого заболевания, то у малыша есть 25% получить заболевание и в 50% наследуется предрасположенность к ней.

Если же ген есть только у одного родителя, этот показатель существенно снижается.

Симптомы

Симптомы этой патологии весьма характерны.

  • при явно выраженной форме проявляются следующие признаки:
  • усталость, частые головокружения, обмороки;
  • пожелтение белков глаз;
  • кожа становится бледной с желтоватым оттенком, а также все время остается холодной;
  • отдышка;
  • низкое кровяное давление;
  • сердцебиение учащенное, стенокардия, боли в сердце и груди;
  • мышечная слабость;
  • изменение цвета стула;
  • деформирование скелета;
  • тромбоз внутренних органов;
  • увеличенная селезенка.

В тяжелой форме заболевание начинает проявляться с первых месяцев жизни человека. Ребенок отличается бледностью, слабостью, отсталостью в развитии. Такие дети заметны ненормальным строением, при котором туловище, руки и ноги укорочены, а череп слишком вытянутый.

Проявления зависят от того, вызваны они слишком быстрым разрушением эритроцитов и анемией, или тромбозами в сосудах.

Диагностика

Чтобы определить наличие этого заболевания проводят ряд анализов. Общий анализ крови позволяет определить пониженное количество нормальных эритроцитов, уровень гематокрита и гемоглобина, а также СОЭ и ретикулоцитов.

Также делают пробы, которые могут показать наличие серповидных клеток. Положительный результат в этом случае покажет метабисульфит натрия, а также наложение жгута на палец.

Важную роль играет этническая группа пациента, семейный анамнез.

Определить гетеро- или гомозиготный тип можно только с помощью электрофореза гемоглобина.

Лечение

Лечение направлено на купирование опасных проявлений, а также заболеваний, которые развиваются на фоне этой патологии.

В острой форме болезнь купируют антибиотиками, а также большими вливаниями жидкости в организм. Также используют обезболивающие медикаменты, и кислородные процедуры. Иногда используют методики переливания эритроцитарной массы, а также противосудорожные лекарства и т.п.

Современная медицина не придумала средства полного излечения этой патологии. Однако известны меры, которые могут облегчить и продлить жизнь больного.

Профилактика

Так как это заболевание передается по наследству, невозможно предупредить ее появление. Однако есть ряд методов, которые могут уменьшить проявления и помочь вести нормальный образ жизни. К таким относятся:

  • здоровое питание;
  • дополнительное потребление фолиевой кислоты;
  • пить как можно больше жидкости;
  • купирование боли лекарствами;
  • своевременное лечение инфекционных заболеваний антибиотиками.

Также есть способы свести к минимуму передачу по наследству патологии. Для этого пара должна обратиться к генетику и на протяжении беременности постоянно наблюдаться у врачей.

loading...
Предыдущая
«
Следующая
»