Симптомы и лечение нейрокожного меланоза

neyrok-melНейрокожный меланоз – одно из заболеваний, которые составляют группу факоматозов.

Встречается очень редко. Передается по наследству. Дети с этим заболеванием появляются на свет с нормальной массой тела и другими показателями. При рождении у ребенка виде пигментный невус большого размера. Невус – это невоидная опухоль или родинка. Он может иметь разную окраску от темно-коричневого до черного цвета. Также бывает покрыт волосами. Образование немного приподнимается над основным уровнем кожи. Поверхность шершавая и бугристая, покрывается корками. Невусы имеют неправильные очертания.

Главная локализация для заболевания этого типа – верхняя часть ног, также может образовываться на ягодицах.

Иногда невусы могут быть и на верхних конечностях, туловище или голове. Тогда они единичные и отличаются более маленьким размером.

Патологический процесс затрагивает все слои кожи: фолликулы волоса, потовые железы, сальные железы, сосуды лимфатической и кровеносной систем, подкожную клетчатку, иногда даже мышцы и кости. Протекает сложно и практически не лечиться современными методами.

Одинаково часто бывает у мальчиков и девочек.

Симптомы

Основными симптомами, которые указывают на нейрокожный меланоз, являются:

  • пигментный невус на ногах или других частях тела;
  • малигнизация невуса (изменение развития: рост по периферии, зуд, изменение окраски, изменение структуры и т.п.);
  • отсталость в умственном развитии.

Сначала ребенок развивается нормально. Первые признаки умственной отсталости начинают становится заметными после второго года жизни.  У ребенка могут начаться судороги как при эпилепсии. Такую реакцию вызывает инфильтрация мозга меланобластомами.

У некоторых пациентов также проявляется дефекты невральной трубки и гидроцефалия.

Малигнизация невусов происходит еще в детском возрасте.

Причины

Причины развития неизвестны. Одной из возможных называют хромосомные нарушения, так как при цитогенетическом исследовании у пациентов часто обнаруживают поломки хромосом.

Диагностика

Для диагностики подобных заболеваний врач собирает анамнез и отмечает характерную клиническую картину.

Делают биопсию пораженного участка кожи. Чтобы оценить состояние кожи, подкожной клетчатки, мышц и т.п. проводят УЗИ.

Чтобы определить стадию развития и степень поражения организма пациенту проводят всесторонне исследование (КТ, МРТ, сцинтиографию и т.п.)

Лечение

Эффективное лечение нейрокожного меланоза до сих пор не разработано. Врачи используют цитостатики, антиконвульсанты, рекомбинантные цитокины, а также дексаметазон в больших дозах. Как правило, они дают только временный эффект. В первые годы жизни ребенку должны сделать операцию, которая уменьшит урон при развитии. Ее можно делать, если не зафиксирована меланома мягких мозговых оболочек. Если она есть, проводят лобэктомию, вентрикулоперитонеальное шунтирование, а также удаляют локальные метастазы.

Чтобы уменьшить риск развития меланомы в невусе иногда начинают иссекать небольшие куски с пересадкой кожи. Хотя некоторые врачи считают это ошибочной тактикой.

Патологический процесс таки или иначе будет прогрессировать с возрастом.

Лучевая терапия в этом случае оказывается неэффективной.

Прогноз развития неутешительный. Пациенты с нейрокожным меланозом редко доживают до 25 лет.

Предыдущая
«
Следующая
»