Кслассификация синдрома Пайла

Е. Pyle в начале тридцатых годов 20 века подробным образом дал описание дисплазий с повреждением метафизарных участков длинных трубчатых костей, поэтому эта патология имеет название «синдром Пайла».

payl

Классификация

В настоящей медицине классифицируют три формы:

  • краниометафизарная дисплазия;
  • фронтометафизарная дисплазия;
  • метафизарная дисплазия.

Аналитические сведения рассмотрения клинических и рентгенологических признаков доказывает, что эти единицы являются разными формами одной патологии, которые отличаются выраженностью признаков диспластического явления и их комбинациями. Всем этим формам свойственно повреждение черепа в комплексе с трансформацией длинных трубчатых костных структур. В основной части случаев это наследственные патологии с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования. В некоторых вариантах последний не выявлен.

Краниометафизарная дисплазия

Этот вид относится к самым сложным из описанных. Он обнаруживается в раннем возрастном периоде и зачастую имеет семейно-наследственный генез. Главными симптомами являются повреждения черепа, и свода, и лицевой части, по своей интенсивности визуально подобна «костной львиности». Черепная коробка увеличеивается, стенка свода сильно утолщается и уплотняется. Резко интенсивны склеротические явления в основании черепа. Это в свою очередь способствует сужению проходов черепно-мозговых нервных стволов и как следствие сдавлению последних, что проявляется в виде расстройства слуха и зрения, развития паретических процессов лица.

Свойственны повреждение лицевых костей по типу гиперостоза. В некоторых случаях поражается и нижняя челюсть, облитерируются пазухи и сужаются носовые ходы, что приводит к затруднению дыхания носом. Отмечается высокое небо, зубы развиваются с отставанием и становятся хрупкими. Зафиксирована трансформация внешнего вида пациентов: расстояние между глазами увеличено, глазницы уменьшаются в размерах, нос приобретает вид плоского и седловидного с запавшей спинкой и выпяченной костной возвышенностью над последней. Интеллект значительно снижается.

В некоторых случаях отмечаются сопутствующие расстройства функции сердечной системы. Повреждение метафизных участков (особенно в зоне коленных сочленений) проявляется в симметричном бутылковидном увеличении с истончением коркового слоя и трансформации трабекул. Расширяются дополнительно грудинные концы ключиц и ребер с двух сторон. Позвоночный столб и тазовые кости, эпифизные части, губчатые и маленькие кости не подвергаются преобразованию.

Фронтометафизарная дисплазия

Этим патологическим состояниям свойственно изменение переднего мозгового и лицевого черепного участка. Наблюдается интенсивный гиперостоз стенки переднего участка свода с гипертрофированными выпячивающимися дугами над бровями, расширенный нос, облитерирование лобных пазух и неполное развитие других пазух. Склерозирование основания черепа в некоторых случаях комбинируется с несоразмерным соотношением его с шейным участком позвоночного столба и нейрорасстройствами, однако, интеллектуальная способность не нарушена. Наибольшей трансформации подвергается лицевая часть — отмечается неполное развитие нижней челюсти, аномальное формирование зубов, что ведет к подобию срезанного подбородка. Формируется определенное увеличение длины и искривление костей ног с развитием Х-образных ног. Метафизная часть, ключичные и реберные концы расширяются. В некоторых вариантах наблюдаются уменьшение входа в таз. Определенные случаи имеют крипторхизм и расстройство работы сердца.

Метафизарная дисплазия

Этой форме свойственна только отставание формирования и прорезывания зубов. Главным симптомом выступают повреждения костных структур ног. Пациенты имеют высокий рост из-за их удлинения. Ось длинной трубчатой кости искривляется. Шейка бедра укорачивается, расширяется и вальгируется. Отмечаются Х-образные ноги. Метафизная часть длинных трубчатых костей расширяется, особо такое характерно для области колен. Ширина коркового слоя уменьшается. Структурность костных трабекул перестраивается в сторону разрежения. Наблюдается искривление длинных трубчатых костей. Зоны роста и эпифизы не изменяются. Иногда симметрично расширяются метафизы и короткие трубчатые кости, грудинные части ключиц, ребер, лобка и седалищных костей.

Общее состояние заболевших не нарушено. Иногда пациент жалуется на суставные болевые ощущения и ограничение подвижности в сочленениях. Характерно преждевременное развитие артроза.

Предыдущая
«
Следующая
»